Lightwood Sendromu

Lightwood sendromu, ilk kez 1898'de İngiliz çocuk doktoru R. Lightwood tarafından tanımlanan nadir bir genetik hastalıktır.

Lightwood sendromunun ana semptomları: fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme, kas hipotonisi, iskelet deformiteleri, dişlerin ve çenelerin anormal gelişimi. Ayrıca enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet vardır.

Hastalığın nedeni, bağ dokusunun gelişiminde rol oynayan bir proteinin sentezinden sorumlu olan PI16 genindeki bir mutasyondur. Lightwood sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Tanı klinik tabloya ve genetik analiz verilerine dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve iskelet deformitelerini düzeltmeyi ve fiziksel ve psikomotor gelişimi teşvik etmeyi amaçlar. Prognoz semptomların ciddiyetine bağlıdır.

Lightwood sendromu, ilk kez 1952'de İngiliz çocuk doktoru Ronald Lightwood tarafından tanımlanan nadir kalıtsal bir hastalıktır.

Ana belirtiler:

1. Gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim
2. Kas hipotonisi
3. İskelet ve eklem deformiteleri
4. Büyümüş karaciğer ve dalak
5. Enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet

Hastalığın nedeni, kolajenin translasyon sonrası modifikasyonunda rol oynayan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardır. Bu da bağ dokusundaki kolajenin sentezinin ve yapısının bozulmasına yol açar.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve fizik tedavi ve ortopedik cerrahiyi içerir. Prognoz bağ dokusu hasarının ciddiyetine ve komplikasyonların gelişimine bağlıdır.