Lightwood syndrom

Lightwood syndrom er en sjælden genetisk sygdom, som først blev beskrevet af den britiske børnelæge R. Lightwood i 1898.

De vigtigste symptomer på Lightwood syndrom: forsinket fysisk og mental udvikling, muskelhypotoni, skeletdeformiteter, unormal udvikling af tænder og kæber. Der er også øget følsomhed over for infektioner.

Årsagen til sygdommen er en mutation i PI16-genet, som er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der er involveret i udviklingen af ​​bindevæv. Lightwood syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og genetiske analysedata. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og er rettet mod at korrigere skeletdeformiteter og stimulere fysisk og psykomotorisk udvikling. Prognosen afhænger af symptomernes sværhedsgrad.

Lightwood syndrom er en sjælden arvelig sygdom, som først blev beskrevet af den engelske børnelæge Ronald Lightwood i 1952.

Vigtigste symptomer:

1. Forsinket fysisk og mental udvikling
2. Muskulær hypotoni
3. Skelet- og leddeformiteter
4. Forstørret lever og milt
5. Øget følsomhed over for infektioner

Årsagen til sygdommen er mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i post-translationel modifikation af kollagen. Dette fører til forstyrrelse af syntesen og strukturen af ​​kollagen i bindevæv.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter fysioterapi og ortopædkirurgi. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​bindevævsskade og udviklingen af ​​komplikationer.