Síndrome de Lightwood

A síndrome de Lightwood é uma doença genética rara descrita pela primeira vez pelo pediatra britânico R. Lightwood em 1898.

Os principais sintomas da síndrome de Lightwood: atraso no desenvolvimento físico e mental, hipotonia muscular, deformidades esqueléticas, desenvolvimento anormal de dentes e mandíbulas. Também há aumento da sensibilidade a infecções.

A causa da doença é uma mutação no gene PI16, responsável pela síntese de uma proteína envolvida no desenvolvimento do tecido conjuntivo. A síndrome de Lightwood é herdada de forma autossômica recessiva.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico e nos dados da análise genética. O tratamento é principalmente sintomático e visa corrigir deformidades esqueléticas e estimular o desenvolvimento físico e psicomotor. O prognóstico depende da gravidade dos sintomas.

A síndrome de Lightwood é uma doença hereditária rara descrita pela primeira vez pelo pediatra inglês Ronald Lightwood em 1952.

Principais sintomas:

1. Atraso no desenvolvimento físico e mental
2. Hipotonia muscular
3. Deformidades esqueléticas e articulares
4. Fígado e baço aumentados
5. Maior sensibilidade a infecções

A causa da doença são mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na modificação pós-tradução do colágeno. Isto leva à interrupção da síntese e estrutura do colágeno no tecido conjuntivo.

O tratamento é principalmente sintomático e inclui fisioterapia e cirurgia ortopédica. O prognóstico depende da gravidade do dano ao tecido conjuntivo e do desenvolvimento de complicações.