Lightwoodin oireyhtymä

Lightwoodin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka brittiläinen lastenlääkäri R. Lightwood kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1898.

Lightwoodin oireyhtymän pääoireet: fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen, lihasten hypotonia, luuston epämuodostumat, hampaiden ja leukojen epänormaali kehitys. Myös herkkyys infektioille on lisääntynyt.

Taudin syynä on mutaatio PI16-geenissä, joka on vastuussa sidekudoksen kehittymiseen osallistuvan proteiinin synteesistä. Lightwoodin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja geenianalyysitietoihin. Hoito on pääasiassa oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on korjata luuston epämuodostumia sekä stimuloida fyysistä ja psykomotorista kehitystä. Ennuste riippuu oireiden vakavuudesta.

Lightwoodin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka englantilainen lastenlääkäri Ronald Lightwood kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1952.

Tärkeimmät oireet:

1. Viivästynyt fyysinen ja henkinen kehitys
2. Lihashypotonia
3. Luuston ja nivelten epämuodostumat
4. Suurentunut maksa ja perna
5. Lisääntynyt herkkyys infektioille

Sairauden syynä ovat mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat kollageenin translaation jälkeiseen modifikaatioon. Tämä johtaa kollageenin synteesin ja rakenteen häiriintymiseen sidekudoksessa.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää fysioterapiaa ja ortopedista leikkausta. Ennuste riippuu sidekudosvaurion vakavuudesta ja komplikaatioiden kehittymisestä.