Синдром на Лайтууд

Синдромът на Лайтууд е рядко генетично заболяване, описано за първи път от британския педиатър Р. Лайтууд през 1898 г.

Основните симптоми на синдрома на Lightwood: забавено физическо и умствено развитие, мускулна хипотония, скелетни деформации, анормално развитие на зъбите и челюстите. Има и повишена чувствителност към инфекции.

Причината за заболяването е мутация в гена PI16, който е отговорен за синтеза на протеин, участващ в развитието на съединителната тъкан. Синдромът на Lightwood се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Диагнозата се основава на клиничната картина и данните от генетичния анализ. Лечението е предимно симптоматично и е насочено към коригиране на скелетните деформации и стимулиране на физическото и психомоторно развитие. Прогнозата зависи от тежестта на симптомите.

Синдромът на Лайтууд е рядко наследствено заболяване, описано за първи път от английския педиатър Роналд Лайтууд през 1952 г.

Основни симптоми:

1. Забавено физическо и психическо развитие
2. Мускулна хипотония
3. Деформации на скелета и ставите
4. Увеличен черен дроб и далак
5. Повишена чувствителност към инфекции

Причината за заболяването са мутации в гени, кодиращи протеини, участващи в посттранслационната модификация на колагена. Това води до нарушаване на синтеза и структурата на колагена в съединителната тъкан.

Лечението е предимно симптоматично и включва физиотерапия и ортопедична хирургия. Прогнозата зависи от тежестта на увреждането на съединителната тъкан и развитието на усложнения.