ライトウッド症候群

ライトウッド症候群は、1898 年にイギリスの小児科医 R. ライトウッドによって初めて報告された希少な遺伝病です。

ライトウッド症候群の主な症状：身体的および精神的発達の遅れ、筋緊張低下、骨格変形、歯と顎の異常な発達。感染症に対する感受性も高まります。

この病気の原因は、結合組織の発達に関与するタンパク質の合成を担うPI16遺伝子の変異です。ライトウッド症候群は常染色体劣性遺伝します。

診断は臨床像と遺伝子分析データに基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、骨格の変形を矯正し、身体的および精神運動的発達を刺激することを目的としています。予後は症状の重症度によって異なります。

ライトウッド症候群は、1952 年に英国の小児科医ロナルド ライトウッドによって初めて報告された希少な遺伝性疾患です。

主な症状:

1. 身体的および精神的発達の遅れ
2. 筋緊張低下症
3. 骨格と関節の変形
4. 肝臓と脾臓の肥大
5. 感染症に対する感受性の増加

この病気の原因は、コラーゲンの翻訳後修飾に関与するタンパク質をコードする遺伝子の変異です。これは、結合組織におけるコラーゲンの合成と構造の破壊につながります。

治療は主に対症療法であり、理学療法や整形外科手術が含まれます。予後は、結合組織損傷の重症度と合併症の発生によって異なります。