Sindrom Lightwood

Sindrom Lightwood adalah penyakit genetik langka yang pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Inggris R. Lightwood pada tahun 1898.

Gejala utama sindrom Lightwood: keterlambatan perkembangan fisik dan mental, hipotonia otot, kelainan bentuk tulang, perkembangan gigi dan rahang yang tidak normal. Ada juga peningkatan sensitivitas terhadap infeksi.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen PI16, yang bertanggung jawab atas sintesis protein yang terlibat dalam perkembangan jaringan ikat. Sindrom Lightwood diturunkan secara resesif autosomal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan data analisis genetik. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang dan merangsang perkembangan fisik dan psikomotorik. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan gejala.

Sindrom Lightwood adalah penyakit keturunan langka yang pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Inggris Ronald Lightwood pada tahun 1952.

Gejala utama:

1. Keterlambatan perkembangan fisik dan mental
2. Hipotonia otot
3. Kelainan bentuk tulang dan sendi
4. Pembesaran hati dan limpa
5. Peningkatan sensitivitas terhadap infeksi

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang mengkode protein yang terlibat dalam modifikasi kolagen pasca-translasi. Hal ini menyebabkan terganggunya sintesis dan struktur kolagen pada jaringan ikat.

Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup terapi fisik dan bedah ortopedi. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan kerusakan jaringan ikat dan perkembangan komplikasi.