Лайтвуда Синдром

Лайтвуда синдром (англ. Lightwood syndrome) - редкое генетическое заболевание, впервые описанное британским педиатром Р. Лайтвудом в 1898 году.

Основные симптомы Лайтвуда синдрома: задержка физического и умственного развития, мышечная гипотония, деформации скелета, аномалии развития зубов и челюстей. Также наблюдается повышенная чувствительность к инфекциям.

Причина заболевания - мутация в гене PI16, отвечающем за синтез белка, участвующего в развитии соединительной ткани. Лайтвуда синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагностика основана на клинической картине и данных генетического анализа. Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию деформаций скелета, стимуляцию физического и психомоторного развития. Прогноз зависит от тяжести симптомов.

Лайтвуда синдром - редкое наследственное заболевание, впервые описанное английским педиатром Рональдом Лайтвудом в 1952 году.

Основные симптомы:

1. Задержка физического и умственного развития
2. Мышечная гипотония
3. Деформации скелета и суставов
4. Увеличение печени и селезенки
5. Повышенная чувствительность к инфекциям

Причина заболевания - мутации в генах, кодирующих белки, участвующие в посттрансляционной модификации коллагена. Это приводит к нарушению синтеза и структуры коллагена в соединительной ткани.

Лечение в основном симптоматическое и включает физиотерапию, ортопедические операции. Прогноз зависит от тяжести поражения соединительной ткани и развития осложнений.