莱特伍德综合症

Lightwood 综合征是一种罕见的遗传病，由英国儿科医生 R. Lightwood 于 1898 年首次描述。

莱特伍德综合征的主要症状：身心发育迟缓、肌肉张力减退、骨骼畸形、牙齿和颌骨发育异常。对感染的敏感性也增加。

该病的病因是 PI16 基因突变，该基因负责合成一种参与结缔组织发育的蛋白质。 Lightwood 综合征以常染色体隐性方式遗传。

诊断基于临床表现和遗传分析数据。治疗主要是对症治疗，旨在纠正骨骼畸形并刺激身体和精神运动发育。预后取决于症状的严重程度。

Lightwood 综合征是一种罕见的遗传性疾病，由英国儿科医生 Ronald Lightwood 于 1952 年首次描述。

主要症状：

1. 身体和智力发育迟缓
2. 肌肉张力减退
3. 骨骼和关节畸形
4. 肝脏和脾脏肿大
5. 对感染的敏感性增加

该疾病的原因是编码参与胶原蛋白翻译后修饰的蛋白质的基因突变。这导致结缔组织中胶原蛋白的合成和结构破坏。

治疗主要是对症治疗，包括物理治疗和骨科手术。预后取决于结缔组织损伤的严重程度和并发症的发生。