Lightwood-Syndrom

Das Lightwood-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die erstmals 1898 vom britischen Kinderarzt R. Lightwood beschrieben wurde.

Die Hauptsymptome des Lightwood-Syndroms: verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, Muskelhypotonie, Skelettdeformitäten, abnormale Entwicklung von Zähnen und Kiefer. Es besteht auch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Infektionen.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im PI16-Gen, das für die Synthese eines Proteins verantwortlich ist, das an der Entwicklung des Bindegewebes beteiligt ist. Das Lightwood-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und den Daten der genetischen Analyse. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Korrektur von Skelettdeformitäten und die Stimulierung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung ab. Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab.

Das Lightwood-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1952 vom englischen Kinderarzt Ronald Lightwood beschrieben wurde.

Hauptsymptome:

1. Verzögerte körperliche und geistige Entwicklung
2. Muskelhypotonie
3. Skelett- und Gelenkdeformitäten
4. Vergrößerte Leber und Milz
5. Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Infektionen

Die Ursache der Krankheit sind Mutationen in Genen, die für Proteine ​​kodieren, die an der posttranslationalen Modifikation von Kollagen beteiligt sind. Dies führt zu einer Störung der Kollagensynthese und -struktur im Bindegewebe.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und umfasst Physiotherapie und orthopädische Chirurgie. Die Prognose hängt von der Schwere der Bindegewebsschädigung und der Entwicklung von Komplikationen ab.