Syndrom Lightwooda

Zespół Lightwooda to rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy przez brytyjskiego pediatrę R. Lightwooda w 1898 roku.

Główne objawy zespołu Lightwooda: opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny, hipotonia mięśni, deformacje szkieletu, nieprawidłowy rozwój zębów i szczęk. Zwiększona jest także wrażliwość na infekcje.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie PI16, który odpowiada za syntezę białka biorącego udział w rozwoju tkanki łącznej. Zespół Lightwooda dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i danych z analizy genetycznej. Leczenie ma charakter głównie objawowy i ma na celu korektę deformacji układu kostnego oraz stymulację rozwoju fizycznego i psychomotorycznego. Rokowanie zależy od nasilenia objawów.

Zespół Lightwooda jest rzadką chorobą dziedziczną opisaną po raz pierwszy przez angielskiego pediatrę Ronalda Lightwooda w 1952 roku.

Główne objawy:

1. Opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny
2. Hipotonia mięśniowa
3. Deformacje szkieletu i stawów
4. Powiększona wątroba i śledziona
5. Zwiększona wrażliwość na infekcje

Przyczyną choroby są mutacje w genach kodujących białka biorące udział w potranslacyjnej modyfikacji kolagenu. Prowadzi to do zakłócenia syntezy i struktury kolagenu w tkance łącznej.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje fizjoterapię oraz chirurgię ortopedyczną. Rokowanie zależy od ciężkości uszkodzenia tkanki łącznej i rozwoju powikłań.