Lightwood syndrom

Lightwood syndrom er en sjelden genetisk sykdom først beskrevet av den britiske barnelegen R. Lightwood i 1898.

De viktigste symptomene på Lightwood syndrom: forsinket fysisk og mental utvikling, muskelhypotoni, skjelettdeformiteter, unormal utvikling av tenner og kjever. Det er også økt følsomhet for infeksjoner.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i PI16-genet, som er ansvarlig for syntesen av et protein som er involvert i utviklingen av bindevev. Lightwood syndrom arves på en autosomal recessiv måte.

Diagnose er basert på det kliniske bildet og genetiske analysedata. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og er rettet mot å korrigere skjelettdeformasjoner og stimulere fysisk og psykomotorisk utvikling. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene.

Lightwood syndrom er en sjelden arvelig sykdom først beskrevet av den engelske barnelegen Ronald Lightwood i 1952.

Hovedsymptomer:

1. Forsinket fysisk og mental utvikling
2. Muskulær hypotoni
3. Skjelett- og ledddeformiteter
4. Forstørret lever og milt
5. Økt følsomhet for infeksjoner

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i post-translasjonell modifikasjon av kollagen. Dette fører til forstyrrelse av syntesen og strukturen av kollagen i bindevevet.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer fysioterapi og ortopedisk kirurgi. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av bindevevsskade og utvikling av komplikasjoner.