Σύνδρομο Lightwood

Το σύνδρομο Lightwood είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό παιδίατρο R. Lightwood το 1898.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Lightwood: καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, μυϊκή υποτονία, σκελετικές παραμορφώσεις, ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών και των γνάθων. Υπάρχει επίσης αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PI16, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Το σύνδρομο Lightwood κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα δεδομένα γενετικής ανάλυσης. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στη διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων και στην τόνωση της σωματικής και ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Το σύνδρομο Lightwood είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο παιδίατρο Ronald Lightwood το 1952.

Κύρια συμπτώματα:

1. Καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη
2. Μυϊκή υποτονία
3. Παραμορφώσεις σκελετικών και αρθρώσεων
4. Διογκωμένο συκώτι και σπλήνα
5. Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη μετα-μεταφραστική τροποποίηση του κολλαγόνου. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης και της δομής του κολλαγόνου στον συνδετικό ιστό.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία και ορθοπεδική χειρουργική. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της βλάβης του συνδετικού ιστού και την ανάπτυξη επιπλοκών.