Lightwood Sindromu

Lightwood sindromu ilk dəfə 1898-ci ildə britaniyalı pediatr R. Lightwood tərəfindən təsvir edilən nadir genetik xəstəlikdir.

Lightwood sindromunun əsas əlamətləri: fiziki və zehni inkişafın ləngiməsi, əzələ hipotoniyası, skelet deformasiyaları, dişlərin və çənələrin anormal inkişafı. İnfeksiyalara qarşı artan həssaslıq da var.

Xəstəliyin səbəbi birləşdirici toxumanın inkişafında iştirak edən zülalın sintezindən məsul olan PI16 genindəki mutasiyadır. Lightwood sindromu otosomal resessiv şəkildə miras alınır.

Diaqnoz klinik mənzərə və genetik analiz məlumatlarına əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və skelet deformasiyalarının korreksiyasına, fiziki və psixomotor inkişafın stimullaşdırılmasına yönəlib. Proqnoz simptomların şiddətindən asılıdır.

Lightwood sindromu ilk dəfə 1952-ci ildə ingilis pediatrı Ronald Lightwood tərəfindən təsvir edilən nadir irsi xəstəlikdir.

Əsas simptomlar:

1. Fiziki və zehni inkişafın gecikməsi
2. Əzələ hipotoniyası
3. Skelet və oynaq deformasiyaları
4. Genişlənmiş qaraciyər və dalaq
5. İnfeksiyalara qarşı həssaslığın artması

Xəstəliyin səbəbi kollagenin translasiyadan sonrakı modifikasiyasında iştirak edən zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalardır. Bu, birləşdirici toxumada kollagenin sintezinin və strukturunun pozulmasına gətirib çıxarır.

Müalicə əsasən simptomatikdir və fiziki terapiya və ortopedik cərrahiyyə daxildir. Proqnoz birləşdirici toxuma zədələnməsinin şiddətindən və ağırlaşmaların inkişafından asılıdır.