Sindrome di Lightwood

La sindrome di Lightwood è una malattia genetica rara descritta per la prima volta dal pediatra britannico R. Lightwood nel 1898.

I principali sintomi della sindrome di Lightwood: ritardo nello sviluppo fisico e mentale, ipotonia muscolare, deformità scheletriche, sviluppo anormale di denti e mascelle. C'è anche una maggiore sensibilità alle infezioni.

La causa della malattia è una mutazione nel gene PI16, responsabile della sintesi di una proteina coinvolta nello sviluppo del tessuto connettivo. La sindrome di Lightwood è ereditata con modalità autosomica recessiva.

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui dati dell'analisi genetica. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a correggere le deformità scheletriche e a stimolare lo sviluppo fisico e psicomotorio. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi.

La sindrome di Lightwood è una rara malattia ereditaria descritta per la prima volta dal pediatra inglese Ronald Lightwood nel 1952.

Sintomi principali:

1. Sviluppo fisico e mentale ritardato
2. Ipotonia muscolare
3. Deformità scheletriche e articolari
4. Fegato e milza ingrossati
5. Maggiore sensibilità alle infezioni

La causa della malattia sono le mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​coinvolte nella modificazione post-traduzionale del collagene. Ciò porta all'interruzione della sintesi e della struttura del collagene nel tessuto connettivo.

Il trattamento è principalmente sintomatico e comprende la terapia fisica e la chirurgia ortopedica. La prognosi dipende dalla gravità del danno al tessuto connettivo e dallo sviluppo di complicanze.