라이트우드 증후군

라이트우드 증후군은 1898년 영국의 소아과 의사 R. 라이트우드(R. Lightwood)가 처음 기술한 희귀 유전 질환입니다.

라이트우드 증후군의 주요 증상은 신체적, 정신적 발달 지연, 근육긴장 저하, 골격 기형, 치아와 턱의 비정상적인 발달입니다. 감염에 대한 민감도도 높아집니다.

질병의 원인은 결합 조직의 발달에 관여하는 단백질 합성을 담당하는 PI16 유전자의 돌연변이입니다. 라이트우드 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

진단은 임상상과 유전자 분석 데이터를 바탕으로 이루어집니다. 치료는 주로 대증요법으로 진행되며 골격 기형을 교정하고 신체 및 정신 운동 발달을 자극하는 것을 목표로 합니다. 예후는 증상의 심각도에 따라 다릅니다.

라이트우드 증후군(Lightwood Syndrome)은 1952년 영국의 소아과 의사인 로널드 라이트우드(Ronald Lightwood)가 처음 기술한 희귀 유전질환입니다.

주요 증상:

1. 신체적, 정신적 발달 지연
2. 근육긴장저하증
3. 골격 및 관절 기형
4. 간과 비장 비대
5. 감염에 대한 민감도 증가

질병의 원인은 콜라겐의 번역 후 변형과 관련된 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이로 인해 결합 조직에서 콜라겐의 합성과 구조가 중단됩니다.

치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 물리 치료와 정형외과 수술이 포함됩니다. 예후는 결합 조직 손상의 심각도와 합병증의 발생에 따라 달라집니다.