Lightwood-syndroom

Lightwood-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die voor het eerst werd beschreven door de Britse kinderarts R. Lightwood in 1898.

De belangrijkste symptomen van het Lightwood-syndroom: vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling, spierhypotonie, skeletmisvormingen, abnormale ontwikkeling van tanden en kaken. Er is ook een verhoogde gevoeligheid voor infecties.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het PI16-gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van bindweefsel. Het Lightwood-syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld en genetische analysegegevens. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en is gericht op het corrigeren van skeletafwijkingen en het stimuleren van de fysieke en psychomotorische ontwikkeling. De prognose hangt af van de ernst van de symptomen.

Het Lightwood-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die voor het eerst werd beschreven door de Engelse kinderarts Ronald Lightwood in 1952.

Belangrijkste symptomen:

1. Vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling
2. Gespierde hypotonie
3. Skelet- en gewrichtsmisvormingen
4. Vergrote lever en milt
5. Verhoogde gevoeligheid voor infecties

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij post-translationele modificatie van collageen. Dit leidt tot verstoring van de synthese en structuur van collageen in bindweefsel.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en omvat fysiotherapie en orthopedische chirurgie. De prognose hangt af van de ernst van de bindweefselschade en de ontwikkeling van complicaties.