Лайтвуда Синдром

Лайтвуда синдром (Lightwood syndrome) - рідкісне генетичне захворювання, вперше описане британським педіатром Р. Лайтвудом в 1898 році.

Основні симптоми Лайтвуда синдрому: затримка фізичного та розумового розвитку, м'язова гіпотонія, деформації скелета, аномалії розвитку зубів та щелеп. Також спостерігається підвищена чутливість до інфекцій.

Причина захворювання - мутація в гені PI16, який відповідає за синтез білка, що бере участь у розвитку сполучної тканини. Лайтвуда синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Діагностика заснована на клінічній картині та даних генетичного аналізу. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію деформацій скелета, стимуляцію фізичного та психомоторного розвитку. Прогноз залежить від тяжкості симптомів.

Лайтвуда синдром – рідкісне спадкове захворювання, вперше описане англійським педіатром Рональдом Лайтвудом у 1952 році.

Основні симптоми:

1. Затримка фізичного та розумового розвитку
2. М'язова гіпотонія
3. Деформації скелета та суглобів
4. Збільшення печінки та селезінки
5. Підвищена чутливість до інфекцій

Причина захворювання – мутації в генах, що кодують білки, що беруть участь у посттрансляційній модифікації колагену. Це призводить до порушення синтезу та структури колагену у сполучній тканині.

Лікування в основному симптоматичне та включає фізіотерапію, ортопедичні операції. Прогноз залежить від тяжкості ураження сполучної тканини та розвитку ускладнень.