Lightwood szindróma

A Lightwood-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet először R. Lightwood brit gyermekorvos írt le 1898-ban.

A Lightwood-szindróma fő tünetei: megkésett fizikai és szellemi fejlődés, izom hipotónia, csontváz deformitások, fogak és állkapcsok rendellenes fejlődése. Fokozott érzékenység a fertőzésekre is.

A betegség oka a PI16 gén mutációja, amely a kötőszövet fejlődésében szerepet játszó fehérje szintéziséért felelős. A Lightwood-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik.

A diagnózis a klinikai képen és a genetikai elemzésen alapul. A kezelés főként tüneti jellegű, és a csontváz deformációinak korrekciójára, valamint a fizikai és pszichomotoros fejlődés serkentésére irányul. A prognózis a tünetek súlyosságától függ.

A Lightwood-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet először Ronald Lightwood angol gyermekorvos írt le 1952-ben.

Főbb tünetek:

1. Késleltetett fizikai és szellemi fejlődés
2. Izmos hipotónia
3. Csontváz és ízületi deformációk
4. Megnagyobbodott máj és lép
5. Fokozott érzékenység a fertőzésekre

A betegség oka a kollagén poszttranszlációs módosításában részt vevő fehérjéket kódoló gének mutációi. Ez a kollagén szintézisének és szerkezetének megzavarásához vezet a kötőszövetben.

A kezelés főként tüneti, fizikoterápiát és ortopédiai műtétet foglal magában. A prognózis a kötőszöveti károsodás súlyosságától és a szövődmények kialakulásától függ.