Lightwoodův syndrom

Lightwoodův syndrom je vzácné genetické onemocnění poprvé popsané britským pediatrem R. Lightwoodem v roce 1898.

Hlavní příznaky Lightwoodova syndromu: opožděný fyzický a duševní vývoj, svalová hypotonie, kosterní deformity, abnormální vývoj zubů a čelistí. Existuje také zvýšená citlivost na infekce.

Příčinou onemocnění je mutace v genu PI16, který je zodpovědný za syntézu proteinu podílejícího se na vývoji pojivové tkáně. Lightwoodův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Diagnóza je založena na klinickém obrazu a datech genetické analýzy. Léčba je převážně symptomatická a je zaměřena na nápravu deformací skeletu a stimulaci fyzického a psychomotorického vývoje. Prognóza závisí na závažnosti příznaků.

Lightwoodův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které poprvé popsal anglický pediatr Ronald Lightwood v roce 1952.

Hlavní příznaky:

1. Opožděný fyzický a duševní vývoj
2. Svalová hypotonie
3. Deformace skeletu a kloubů
4. Zvětšená játra a slezina
5. Zvýšená citlivost na infekce

Příčinou onemocnění jsou mutace v genech kódujících proteiny podílející se na posttranslační modifikaci kolagenu. To vede k narušení syntézy a struktury kolagenu v pojivové tkáni.

Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje fyzikální terapii a ortopedickou chirurgii. Prognóza závisí na závažnosti poškození pojivové tkáně a vývoji komplikací.