Mucoviscidosis

La fibrosis quística, también conocida como degeneración fibroquística, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esta enfermedad se produce debido a una mutación en el gen CFTR, que codifica una proteína encargada de transportar iones de cloro en las células.

En personas con fibrosis quística, esta proteína no funciona correctamente, lo que provoca la formación de una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Este moco dificulta la respiración, la digestión y el funcionamiento de los órganos.

Los principales síntomas de la fibrosis quística incluyen tos crónica, problemas respiratorios, aumento de la pérdida de sal a través del sudor y problemas digestivos. Los pacientes con fibrosis quística también suelen experimentar un aumento de la fatiga y un crecimiento lento.

El tratamiento de la fibrosis quística tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir la progresión de la enfermedad. Esto puede incluir tomar medicamentos como antibióticos y medicamentos que diluyan la mucosidad, así como ejercicios y ejercicios de respiración para ayudar a mejorar la función pulmonar. En algunos casos, puede ser necesario un trasplante de pulmón o páncreas.

En general, la fibrosis quística es una enfermedad grave y crónica que puede reducir significativamente la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, los tratamientos modernos pueden ayudar a mejorar el pronóstico y prolongar la vida de las personas que padecen esta enfermedad.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que causa un deterioro grave de la función respiratoria. La fibrosis quística es causada por el desarrollo de patología a nivel celular. En una persona sana, en los pulmones, los bronquios, el páncreas y el hígado hay células que producen moco: el epitelio ciliado. Recubre las paredes internas de los órganos huecos junto con el líquido luminal, lo que ayuda a eliminar bacterias y otros agentes. La aparición de tejido quístico o fibroso en la zona de la glándula provoca la pérdida de la capacidad del epitelio ciliado para funcionar plenamente: al no poder eliminar patógenos, favorece la propagación de virus, bacterias, hongos, facilitando su captura en el cuerpo. La enfermedad se llama fibrosis quística porque a medida que se desarrolla, la mucosidad se vuelve espesa y viscosa, dificultando la respiración. Más detalles a continuación.

La fibrosis quística afecta principalmente a los niños: hasta el 20% de los pacientes tienen una forma crónica, el resto de los adultos padecen una patología descompensada; se diagnostica desde 1980 en hasta el 90%. El número de muertes en el primer año de vida llega hasta el 70%. La esperanza de vida con fibrosis quística varía de 16 a 60 años o más. La aparición del diagnóstico se asocia con una deficiencia persistente de enzimas responsables del transporte de cloruros, acinos del aparato lagrimal y glándulas sudoríparas. Los cambios quísticos en los tejidos empeoran sin tratamiento: las cavidades rugosas crecen, lo que dificulta el diagnóstico. El pronóstico de supervivencia se considera desfavorable. Con la fibrosis quística, el estado de salud de los adultos se deteriora varias veces más rápido que el de los niños. Con el desarrollo de la FQ congénita, la esperanza de vida media es extremadamente baja: menos de un año. Se producen resultados más favorables en niños con FQ adquirida