Βλεννοβιοσκίδωση

Η κυστική ίνωση, γνωστή και ως ινοκυστική εκφύλιση, είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας και τα έντερα. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου στα κύτταρα.

Σε άτομα με κυστική ίνωση, αυτή η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά, προκαλώντας τη δημιουργία παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, στο πάγκρεας και σε άλλα όργανα. Αυτή η βλέννα δυσκολεύει την αναπνοή, την πέψη και τη λειτουργία των οργάνων.

Τα κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, προβλήματα αναπνοής, αυξημένη απώλεια αλατιού μέσω του ιδρώτα και πεπτικά προβλήματα. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση συχνά εμφανίζουν επίσης αυξημένη κόπωση και αργή ανάπτυξη.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων όπως αντιβιοτικά και φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα, καθώς και άσκηση και ασκήσεις αναπνοής που βοηθούν στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση πνεύμονα ή παγκρέατος.

Συνολικά, η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή και χρόνια νόσος που μπορεί να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Ωστόσο, οι σύγχρονες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της πρόγνωσης και στην παράταση της ζωής των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί σοβαρή έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας. Η κυστική ίνωση προκαλείται από την ανάπτυξη παθολογίας σε κυτταρικό επίπεδο. Σε ένα υγιές άτομο, στους πνεύμονες, στους βρόγχους, στο πάγκρεας και στο συκώτι υπάρχουν κύτταρα που παράγουν βλέννα - βλεφαροφόρο επιθήλιο. Επενδύει τα εσωτερικά τοιχώματα των κοίλων οργάνων μαζί με το αυλικό υγρό, βοηθώντας στην απομάκρυνση των βακτηρίων και άλλων παραγόντων. Η εμφάνιση κυστικού ή ινώδους ιστού στην περιοχή του αδένα οδηγεί στην απώλεια της ικανότητας του βλεφαροφόρου επιθηλίου να λειτουργεί πλήρως: δεν μπορεί να αφαιρέσει παθογόνα, προάγει την εξάπλωση ιών, βακτηρίων, μυκήτων, διευκολύνοντας τη σύλληψή τους το σώμα. Η ασθένεια ονομάζεται κυστική ίνωση γιατί καθώς αναπτύσσεται, η βλέννα γίνεται παχύρρευστη και παχύρρευστη, δυσκολεύοντας την αναπνοή. Περισσότερες λεπτομέρειες παρακάτω.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως παιδιά: έως και 20% των ασθενών έχουν χρόνια μορφή, οι υπόλοιποι ενήλικες πάσχουν από μη αντιρροπούμενη παθολογία - έχει διαγνωστεί από το 1980 σε ποσοστό έως και 90%. Ο αριθμός των θανάτων κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής είναι έως και 70%. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση κυμαίνεται από 16 χρόνια έως 60 χρόνια ή περισσότερο. Η εμφάνιση της διάγνωσης σχετίζεται με επίμονη ανεπάρκεια ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά των χλωριδίων, των οξέων της δακρυϊκής συσκευής και των ιδρωτοποιών αδένων. Οι κυστικές αλλαγές στους ιστούς επιδεινώνονται χωρίς θεραπεία - οι τραχιές κοιλότητες μεγαλώνουν, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Η πρόγνωση επιβίωσης θεωρείται δυσμενής. Με την κυστική ίνωση, η κατάσταση της υγείας των ενηλίκων επιδεινώνεται αρκετές φορές πιο γρήγορα από αυτή των παιδιών. Με την ανάπτυξη της συγγενούς ΚΙ, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι εξαιρετικά χαμηλό - λιγότερο από ένα χρόνο. Ευνοϊκότερες εκβάσεις εμφανίζονται σε παιδιά με επίκτητη ΚΙ