Муковисцидоз (Mucoviscidosis)

Муковисцидоз, также известный как дегенерация фиброзно-кистозная, является наследственным заболеванием, которое в основном влияет на легкие, поджелудочную железу и кишечник. Это заболевание возникает из-за мутации гена CFTR, который кодирует белок, ответственный за транспорт ионов хлора в клетках.

У людей, страдающих от муковисцидоза, этот белок не работает должным образом, что приводит к образованию густой и липкой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. Эта слизь затрудняет дыхание, пищеварение и функционирование органов.

Основные симптомы муковисцидоза включают хронический кашель, проблемы с дыханием, повышенную потерю соли через пот и проблемы с пищеварением. У пациентов с муковисцидозом также часто наблюдается повышенная усталость и медленный рост.

Лечение муковисцидоза направлено на улучшение качества жизни пациентов и предотвращение прогрессирования заболевания. Это может включать в себя прием лекарств, таких как антибиотики и препараты, которые разжижают слизь, а также физические упражнения и дыхательные упражнения, которые помогают улучшить функцию легких. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация легких или поджелудочной железы.

В целом, муковисцидоз является тяжелым и хроническим заболеванием, которое может значительно снижать качество жизни пациентов. Однако современные методы лечения могут помочь улучшить прогноз и продлить жизнь людей, страдающих от этого заболевания.

Муковисцидозом (МВ) называют генетическое заболевание, при котором наблюдается тяжелое нарушение функции органов дыхания. Обуславливается муковисцидос развитием патологии на клеточном уровне. У здорового человека в легких, бронхах, поджелудочной железе и печени имеются клетки, вырабатывающие слизь – мерцательный эпителий. Он выстилает внутренние стенки полых органов вместе с просветной жидкостью, помогая очиститься от бактерий и других агентов. Появление в области железы кистозной или фиброзной ткани приводит к потере способности мерцательного эпителия полноценно функционировать: неспособный удалять патогены он способствует распространению вирусов, бактерий, грибков, способствуя их захвату в организме. Заболевание называется муковисцедоз, так как с его развитием слизь становится густой и вязкой, затрудняя дыхание. Далее подробнее.

Муковисцедозом болеют преимущественно дети: до 20% больных имеют хроническую форму, остальные взрослые люди страдают декомпенсированной патологией – она диагностируется с 1980 г. до 90 %. Количество смертей в первый год жизни составляет до 70%. Показатели продолжительности жизни с муковисцердозом варьируют от 16 лет до 60 лет и более. Возникновение диагноза связано со стойкой недостаточностью ферментов, отвечающих за транспорт хлоридов, ацинусами лакримального аппарата и потовых желез. Кистозные изменения в тканях без терапии усугубляются – разрастаются грубые полости, поэтому диагностика затрудняется. Прогноз выживаемости расценивается как неблагоприятный. При муковисзердозе состояние здоровья у взрослых ухудшается в несколько раз быстрее, чем у детей. При развитии врожденного МВ средняя продолжительность жизни крайне низкая – не дотягивается до года. Более благоприятные исходы возникают у детей с приобретенным МВ