Mucoviscidose

Cystische fibrose, ook wel fibrocystische degeneratie genoemd, is een erfelijke ziekte die vooral de longen, pancreas en darmen aantast. Deze ziekte treedt op als gevolg van een mutatie in het CFTR-gen, dat codeert voor een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van chloorionen in cellen.

Bij mensen met cystische fibrose werkt dit eiwit niet goed, waardoor er dik, plakkerig slijm ontstaat in de longen, pancreas en andere organen. Dit slijm bemoeilijkt de ademhaling, de spijsvertering en de orgaanfunctie.

De belangrijkste symptomen van cystische fibrose zijn chronische hoest, ademhalingsproblemen, verhoogd zoutverlies door zweten en spijsverteringsproblemen. Patiënten met cystische fibrose ervaren ook vaak verhoogde vermoeidheid en trage groei.

De behandeling van cystische fibrose is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en het voorkomen van progressie van de ziekte. Dit kan het nemen van medicijnen omvatten zoals antibiotica en medicijnen die slijm verdunnen, maar ook lichaamsoefeningen en ademhalingsoefeningen om de longfunctie te helpen verbeteren. In sommige gevallen kan een long- of pancreastransplantatie nodig zijn.

Over het geheel genomen is cystische fibrose een ernstige en chronische ziekte die de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk kan verminderen. Moderne behandelingen kunnen echter de prognose helpen verbeteren en de levens van mensen die aan deze ziekte lijden, verlengen.

Cystische fibrose (CF) is een genetische ziekte die ernstige verslechtering van de ademhalingsfunctie veroorzaakt. Cystische fibrose wordt veroorzaakt door de ontwikkeling van pathologie op cellulair niveau. Bij een gezond persoon zijn er in de longen, bronchiën, pancreas en lever cellen die slijm produceren - trilhaarepitheel. Het bekleedt de binnenwanden van holle organen samen met luminale vloeistof, waardoor bacteriën en andere stoffen worden verwijderd. Het verschijnen van cystisch of fibreus weefsel in het gebied van de klier leidt tot het verlies van het vermogen van het trilharenepitheel om volledig te functioneren: niet in staat ziekteverwekkers te verwijderen, bevordert het de verspreiding van virussen, bacteriën en schimmels, waardoor hun opname in het lichaam wordt vergemakkelijkt. het lichaam. De ziekte wordt cystische fibrose genoemd, omdat het slijm tijdens de ontwikkeling dik en stroperig wordt, waardoor ademhalen moeilijk wordt. Meer details hieronder.

Cystische fibrose treft vooral kinderen: tot 20% van de patiënten heeft een chronische vorm, de rest van de volwassenen lijdt aan gedecompenseerde pathologie - de diagnose wordt sinds 1980 bij maximaal 90% gesteld. Het aantal sterfgevallen in het eerste levensjaar loopt op tot 70%. De levensverwachting met cystische fibrose varieert van 16 jaar tot 60 jaar of meer. Het optreden van de diagnose gaat gepaard met een aanhoudend tekort aan enzymen die verantwoordelijk zijn voor het transport van chloriden, acini van het traanapparaat en zweetklieren. Cystische veranderingen in weefsels worden zonder therapie erger - ruwe gaatjes groeien, waardoor de diagnose moeilijk wordt. De overlevingsprognose wordt als ongunstig beschouwd. Bij cystische fibrose verslechtert de gezondheidstoestand van volwassenen meerdere malen sneller dan die van kinderen. Met de ontwikkeling van aangeboren CF is de gemiddelde levensverwachting extreem laag: minder dan een jaar. Gunstiger uitkomsten treden op bij kinderen met verworven CF