Bệnh Mucoviscidosis

Bệnh xơ nang hay còn gọi là thoái hóa nang xơ là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy và ruột. Căn bệnh này xảy ra do đột biến gen CFTR, gen mã hóa protein chịu trách nhiệm vận chuyển ion clo trong tế bào.

Ở những người bị bệnh xơ nang, protein này không hoạt động bình thường, khiến chất nhầy dày, dính hình thành trong phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác. Chất nhầy này làm cho việc thở, tiêu hóa và chức năng của các cơ quan trở nên khó khăn.

Các triệu chứng chính của bệnh xơ nang bao gồm ho mãn tính, các vấn đề về hô hấp, mất muối nhiều qua mồ hôi và các vấn đề về tiêu hóa. Bệnh nhân bị xơ nang cũng thường cảm thấy mệt mỏi và tăng trưởng chậm.

Điều trị bệnh xơ nang nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh. Điều này có thể bao gồm việc dùng các loại thuốc như kháng sinh và thuốc làm loãng chất nhầy, cũng như tập thể dục và tập thở để giúp cải thiện chức năng phổi. Trong một số trường hợp, có thể cần phải ghép phổi hoặc tuyến tụy.

Nhìn chung, xơ nang là một bệnh nặng và mãn tính có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp cải thiện tiên lượng và kéo dài cuộc sống của những người mắc bệnh này.

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền gây suy giảm nghiêm trọng chức năng hô hấp. Xơ nang là do sự phát triển bệnh lý ở cấp độ tế bào. Ở người khỏe mạnh, trong phổi, phế quản, tuyến tụy và gan có các tế bào tiết ra chất nhầy - biểu mô có lông chuyển. Nó lót các thành bên trong của các cơ quan rỗng cùng với chất lỏng trong lòng, giúp loại bỏ vi khuẩn và các tác nhân khác. Sự xuất hiện của các mô nang hoặc mô sợi trong khu vực của tuyến dẫn đến mất khả năng hoạt động đầy đủ của biểu mô có lông: không thể loại bỏ mầm bệnh, nó thúc đẩy sự lây lan của virus, vi khuẩn, nấm, tạo điều kiện cho chúng xâm nhập vào cơ thể. cơ thể. Căn bệnh này được gọi là bệnh xơ nang vì khi phát triển, chất nhầy trở nên đặc và nhớt, gây khó thở. Thêm chi tiết dưới đây.

Bệnh xơ nang ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em: có tới 20% bệnh nhân ở dạng mãn tính, phần còn lại ở người lớn mắc bệnh lý mất bù - bệnh này đã được chẩn đoán từ năm 1980 với tỷ lệ lên tới 90%. Tỷ lệ tử vong trong năm đầu đời lên tới 70%. Tuổi thọ của bệnh xơ nang thay đổi từ 16 năm đến 60 năm hoặc hơn. Sự xuất hiện của chẩn đoán có liên quan đến sự thiếu hụt dai dẳng các enzyme chịu trách nhiệm vận chuyển clorua, acini của bộ máy lệ đạo và tuyến mồ hôi. Những thay đổi về nang ở mô sẽ trở nên trầm trọng hơn nếu không được điều trị - các lỗ sâu răng thô ráp sẽ phát triển, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Tiên lượng sống sót được coi là không thuận lợi. Với bệnh xơ nang, tình trạng sức khỏe của người lớn xấu đi nhanh hơn nhiều lần so với trẻ em. Với sự phát triển của CF bẩm sinh, tuổi thọ trung bình là cực kỳ thấp - chưa đầy một năm. Kết quả thuận lợi hơn xảy ra ở trẻ em mắc bệnh CF