Mucoviscidose

La mucoviscidose, également connue sous le nom de dégénérescence fibrokystique, est une maladie héréditaire qui touche principalement les poumons, le pancréas et les intestins. Cette maladie est due à une mutation du gène CFTR, qui code pour une protéine responsable du transport des ions chlore dans les cellules.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, cette protéine ne fonctionne pas correctement, provoquant la formation de mucus épais et collant dans les poumons, le pancréas et d'autres organes. Ce mucus rend la respiration, la digestion et le fonctionnement des organes difficiles.

Les principaux symptômes de la mucoviscidose comprennent une toux chronique, des problèmes respiratoires, une perte accrue de sel par la transpiration et des problèmes digestifs. Les patients atteints de mucoviscidose souffrent également souvent d’une fatigue accrue et d’une croissance lente.

Le traitement de la mucoviscidose vise à améliorer la qualité de vie des patients et à prévenir la progression de la maladie. Cela peut inclure la prise de médicaments tels que des antibiotiques et des médicaments qui fluidifient le mucus, ainsi que des exercices physiques et respiratoires pour aider à améliorer la fonction pulmonaire. Dans certains cas, une greffe de poumon ou de pancréas peut être nécessaire.

Dans l’ensemble, la mucoviscidose est une maladie grave et chronique qui peut réduire considérablement la qualité de vie des patients. Cependant, les traitements modernes peuvent contribuer à améliorer le pronostic et à prolonger la vie des personnes atteintes de cette maladie.

La mucoviscidose (FK) est une maladie génétique qui entraîne une grave altération de la fonction respiratoire. La mucoviscidose est causée par le développement d'une pathologie au niveau cellulaire. Chez une personne en bonne santé, dans les poumons, les bronches, le pancréas et le foie se trouvent des cellules qui produisent du mucus - de l'épithélium cilié. Il tapisse les parois internes des organes creux avec le liquide luminal, aidant ainsi à éliminer les bactéries et autres agents. L'apparition de tissu kystique ou fibreux au niveau de la glande entraîne la perte de la capacité de l'épithélium cilié à fonctionner pleinement : incapable d'éliminer les agents pathogènes, il favorise la propagation des virus, bactéries, champignons, facilitant leur capture dans le corps. La maladie est appelée fibrose kystique car, à mesure qu’elle se développe, le mucus devient épais et visqueux, rendant la respiration difficile. Plus de détails ci-dessous.

La mucoviscidose touche principalement les enfants : jusqu'à 20 % des patients ont une forme chronique, le reste des adultes souffrent d'une pathologie décompensée – elle est diagnostiquée depuis 1980 dans jusqu'à 90 % des cas. Le nombre de décès au cours de la première année de vie atteint 70 %. L'espérance de vie avec la mucoviscidose varie de 16 ans à 60 ans ou plus. La survenue du diagnostic est associée à un déficit persistant en enzymes responsables du transport des chlorures, des acini de l'appareil lacrymal et des glandes sudoripares. Les modifications kystiques des tissus s'aggravent sans traitement - des cavités rugueuses se développent, ce qui rend le diagnostic difficile. Le pronostic de survie est jugé défavorable. Avec la mucoviscidose, l'état de santé des adultes se détériore plusieurs fois plus rapidement que celui des enfants. Avec le développement de la mucoviscidose congénitale, l'espérance de vie moyenne est extrêmement faible - moins d'un an. Des résultats plus favorables surviennent chez les enfants atteints de mucoviscidose acquise