Mucoviscidosis

Fibrosis kistik, juga dikenal sebagai degenerasi fibrokistik, adalah penyakit bawaan yang terutama menyerang paru-paru, pankreas, dan usus. Penyakit ini terjadi karena mutasi pada gen CFTR, yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut ion klorin dalam sel.

Pada penderita fibrosis kistik, protein ini tidak bekerja dengan baik sehingga menyebabkan terbentuknya lendir yang kental dan lengket di paru-paru, pankreas, dan organ lainnya. Lendir ini membuat pernapasan, pencernaan, dan fungsi organ menjadi sulit.

Gejala utama fibrosis kistik meliputi batuk kronis, masalah pernapasan, peningkatan kehilangan garam melalui keringat, dan masalah pencernaan. Pasien dengan fibrosis kistik juga sering mengalami peningkatan kelelahan dan pertumbuhan yang lambat.

Pengobatan fibrosis kistik ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah perkembangan penyakit. Ini mungkin termasuk mengonsumsi obat-obatan seperti antibiotik dan obat yang mengencerkan lendir, serta olahraga dan latihan pernapasan untuk membantu meningkatkan fungsi paru-paru. Dalam beberapa kasus, transplantasi paru-paru atau pankreas mungkin diperlukan.

Secara keseluruhan, fibrosis kistik adalah penyakit parah dan kronis yang dapat menurunkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Namun, pengobatan modern dapat membantu meningkatkan prognosis dan memperpanjang hidup orang yang menderita penyakit ini.

Fibrosis kistik (CF) adalah penyakit genetik yang menyebabkan gangguan fungsi pernafasan yang parah. Fibrosis kistik disebabkan oleh perkembangan patologi pada tingkat sel. Pada orang sehat, di paru-paru, bronkus, pankreas dan hati terdapat sel-sel yang menghasilkan lendir – epitel bersilia. Ini melapisi dinding bagian dalam organ berongga bersama dengan cairan luminal, membantu membersihkan bakteri dan agen lainnya. Munculnya jaringan kistik atau fibrosa di area kelenjar menyebabkan hilangnya kemampuan epitel bersilia untuk berfungsi penuh: tidak mampu menghilangkan patogen, hal ini mendorong penyebaran virus, bakteri, jamur, memfasilitasi penangkapannya di tubuh. Penyakit ini disebut fibrosis kistik karena seiring perkembangannya, lendir menjadi kental dan kental sehingga membuat sulit bernapas. Lebih detailnya di bawah ini.

Fibrosis kistik terutama menyerang anak-anak: hingga 20% pasien memiliki bentuk kronis, sisanya orang dewasa menderita patologi dekompensasi - hingga 90% telah didiagnosis sejak tahun 1980. Jumlah kematian pada tahun pertama kehidupan mencapai 70%. Harapan hidup penderita fibrosis kistik bervariasi dari 16 tahun hingga 60 tahun atau lebih. Terjadinya diagnosis dikaitkan dengan defisiensi enzim yang persisten yang bertanggung jawab untuk pengangkutan klorida, asinus pada alat lakrimal dan kelenjar keringat. Tanpa terapi, perubahan kistik pada jaringan menjadi lebih buruk - rongga kasar tumbuh, membuat diagnosis menjadi sulit. Prognosis kelangsungan hidup dianggap tidak baik. Dengan fibrosis kistik, status kesehatan orang dewasa memburuk beberapa kali lebih cepat dibandingkan anak-anak. Dengan berkembangnya CF bawaan, harapan hidup rata-rata menjadi sangat rendah - kurang dari satu tahun. Hasil yang lebih baik terjadi pada anak-anak dengan CF didapat