Mukowiscydoza

Mukowiscydoza, znana również jako zwyrodnienie włóknisto-torbielowate, jest chorobą dziedziczną, która atakuje głównie płuca, trzustkę i jelita. Choroba ta występuje na skutek mutacji w genie CFTR, który koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chloru w komórkach.

U osób chorych na mukowiscydozę białko to nie działa prawidłowo, powodując powstawanie gęstego, lepkiego śluzu w płucach, trzustce i innych narządach. Śluz ten utrudnia oddychanie, trawienie i funkcjonowanie narządów.

Do głównych objawów mukowiscydozy zalicza się przewlekły kaszel, problemy z oddychaniem, zwiększoną utratę soli z potem i problemy trawienne. Pacjenci z mukowiscydozą często doświadczają zwiększonego zmęczenia i spowolnienia wzrostu.

Leczenie mukowiscydozy ma na celu poprawę jakości życia pacjentów i zapobieganie postępowi choroby. Może to obejmować przyjmowanie leków, takich jak antybiotyki i leki rozrzedzające śluz, a także ćwiczenia fizyczne i ćwiczenia oddechowe, które pomogą poprawić czynność płuc. W niektórych przypadkach może być wymagany przeszczep płuc lub trzustki.

Ogólnie rzecz biorąc, mukowiscydoza jest ciężką i przewlekłą chorobą, która może znacząco obniżyć jakość życia pacjentów. Nowoczesne metody leczenia mogą jednak pomóc poprawić rokowanie i przedłużyć życie osób cierpiących na tę chorobę.

Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna powodująca poważne upośledzenie funkcji oddechowych. Mukowiscydoza jest spowodowana rozwojem patologii na poziomie komórkowym. U zdrowego człowieka w płucach, oskrzelach, trzustce i wątrobie znajdują się komórki wytwarzające śluz - nabłonek rzęskowy. Wyściela wewnętrzne ściany pustych narządów wraz z płynem świetlnym, pomagając w usuwaniu bakterii i innych czynników. Pojawienie się tkanki torbielowatej lub włóknistej w obszarze gruczołu prowadzi do utraty zdolności nabłonka rzęskowego do pełnego funkcjonowania: nie jest w stanie usunąć patogenów, sprzyja rozprzestrzenianiu się wirusów, bakterii, grzybów, ułatwiając ich wychwytywanie Ciało. Chorobę nazywa się mukowiscydozą, ponieważ w miarę rozwoju śluz staje się gęsty i lepki, co utrudnia oddychanie. Więcej szczegółów poniżej.

Mukowiscydoza dotyka głównie dzieci: do 20% chorych ma postać przewlekłą, u pozostałych dorosłych występuje patologia niewyrównana – rozpoznawana jest od 1980 roku aż u 90%. Liczba zgonów w pierwszym roku życia sięga 70%. Oczekiwana długość życia chorych na mukowiscydozę waha się od 16 do 60 lat lub więcej. Wystąpienie rozpoznania wiąże się z utrzymującym się niedoborem enzymów odpowiedzialnych za transport chlorków, groniaków aparatu łzowego i gruczołów potowych. Bez leczenia zmiany torbielowate w tkankach pogłębiają się – powiększają się szorstkie ubytki, co utrudnia rozpoznanie. Prognozy dotyczące przeżycia są uważane za niekorzystne. W przypadku mukowiscydozy stan zdrowia dorosłych pogarsza się kilkakrotnie szybciej niż dzieci. Wraz z rozwojem wrodzonej mukowiscydozy średnia długość życia jest niezwykle niska – mniej niż rok. Bardziej korzystne wyniki występują u dzieci z nabytą mukowiscydozą