Муковисцидоз (Mucoviscidosis)

Кистозната фиброза, известна още като фиброкистозна дегенерация, е наследствено заболяване, което засяга главно белите дробове, панкреаса и червата. Това заболяване възниква поради мутация в гена CFTR, който кодира протеин, отговорен за транспортирането на хлорни йони в клетките.

При хора с кистозна фиброза този протеин не работи правилно, което води до образуването на гъста, лепкава слуз в белите дробове, панкреаса и други органи. Тази слуз затруднява дишането, храносмилането и работата на органите.

Основните симптоми на кистозна фиброза включват хронична кашлица, проблеми с дишането, повишена загуба на сол чрез потта и храносмилателни проблеми. Пациентите с кистозна фиброза също често изпитват повишена умора и бавен растеж.

Лечението на кистозна фиброза е насочено към подобряване на качеството на живот на пациентите и предотвратяване на прогресията на заболяването. Това може да включва прием на лекарства като антибиотици и лекарства, които разреждат слузта, както и упражнения и дихателни упражнения за подобряване на белодробната функция. В някои случаи може да се наложи трансплантация на бял дроб или панкреас.

Като цяло муковисцидозата е тежко и хронично заболяване, което може значително да намали качеството на живот на пациентите. Съвременните лечения обаче могат да помогнат за подобряване на прогнозата и да удължат живота на хората, страдащи от това заболяване.

Кистозната фиброза (CF) е генетично заболяване, което причинява тежко увреждане на дихателната функция. Кистозната фиброза се причинява от развитието на патология на клетъчно ниво. При здрав човек в белите дробове, бронхите, панкреаса и черния дроб има клетки, които произвеждат слуз - ресничест епител. Той облицова вътрешните стени на кухите органи заедно с луминална течност, помагайки за изчистване на бактерии и други агенти. Появата на кистозна или фиброзна тъкан в областта на жлезата води до загуба на способността на ресничестия епител да функционира напълно: неспособен да отстрани патогените, той насърчава разпространението на вируси, бактерии, гъбички, улеснявайки тяхното улавяне в тялото. Заболяването се нарича кистозна фиброза, защото с развитието му слузта става гъста и вискозна, което затруднява дишането. Повече подробности по-долу.

Кистозната фиброза засяга предимно деца: до 20% от пациентите имат хронична форма, останалите възрастни страдат от декомпенсирана патология - от 1980 г. се диагностицира до 90%. Броят на смъртните случаи през първата година от живота е до 70%. Продължителността на живота с кистозна фиброза варира от 16 години до 60 години или повече. Появата на диагнозата е свързана с персистиращ дефицит на ензими, отговорни за транспорта на хлориди, ацини на слъзния апарат и потните жлези. Кистозните промени в тъканите се влошават без терапия - растат груби кухини, което затруднява диагнозата. Прогнозата за оцеляване се счита за неблагоприятна. При кистозна фиброза здравословното състояние на възрастните се влошава няколко пъти по-бързо от това на децата. При развитие на вродена CF средната продължителност на живота е изключително ниска - под година. По-благоприятни резултати се наблюдават при деца с придобита CF