Mucoviscidose

Cystisk fibrose, også kendt som fibrocystisk degeneration, er en arvelig sygdom, der hovedsageligt rammer lunger, bugspytkirtel og tarme. Denne sygdom opstår på grund af en mutation i CFTR-genet, som koder for et protein, der er ansvarlig for transport af klorioner i celler.

Hos mennesker med cystisk fibrose virker dette protein ikke korrekt, hvilket forårsager, at der dannes tykt, klæbrigt slim i lungerne, bugspytkirtlen og andre organer. Denne slim gør vejrtrækning, fordøjelse og organfunktion vanskelig.

De vigtigste symptomer på cystisk fibrose omfatter kronisk hoste, vejrtrækningsproblemer, øget salttab gennem sved og fordøjelsesproblemer. Patienter med cystisk fibrose oplever også ofte øget træthed og langsom vækst.

Behandling af cystisk fibrose er rettet mod at forbedre patienternes livskvalitet og forhindre progression af sygdommen. Dette kan omfatte at tage medicin såsom antibiotika og medicin, der udtynder slim, samt motion og vejrtrækningsøvelser for at hjælpe med at forbedre lungefunktionen. I nogle tilfælde kan en lunge- eller bugspytkirteltransplantation være påkrævet.

Overordnet set er cystisk fibrose en alvorlig og kronisk sygdom, som kan reducere patienternes livskvalitet betydeligt. Moderne behandlinger kan dog hjælpe med at forbedre prognosen og forlænge livet for mennesker, der lider af denne sygdom.

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom, der forårsager alvorlig svækkelse af luftvejsfunktionen. Cystisk fibrose er forårsaget af udviklingen af ​​patologi på cellulært niveau. Hos en sund person, i lungerne, bronkierne, bugspytkirtlen og leveren er der celler, der producerer slim - cilieret epitel. Det forer de indre vægge af hule organer sammen med luminal væske, og hjælper med at fjerne bakterier og andre midler. Udseendet af cystisk eller fibrøst væv i kirtlens område fører til tab af det cilierede epitels evne til at fungere fuldt ud: ude af stand til at fjerne patogener, fremmer det spredningen af ​​vira, bakterier, svampe, hvilket letter deres indfangning i kroppen. Sygdommen kaldes cystisk fibrose, fordi slimet efterhånden som det udvikler sig bliver tykt og tyktflydende, hvilket gør det vanskeligt at trække vejret. Flere detaljer nedenfor.

Cystisk fibrose rammer hovedsageligt børn: op til 20% af patienterne har en kronisk form, resten af ​​voksne lider af dekompenseret patologi - det er blevet diagnosticeret siden 1980 hos op til 90%. Antallet af dødsfald i det første leveår er op til 70 %. Den forventede levetid med cystisk fibrose varierer fra 16 år til 60 år eller mere. Forekomsten af ​​diagnosen er forbundet med vedvarende mangel på enzymer, der er ansvarlige for transporten af ​​chlorider, acini af tåreapparatet og svedkirtler. Cystiske ændringer i væv bliver værre uden terapi - ru hulrum vokser, hvilket gør diagnosen vanskelig. Overlevelsesprognosen anses for ugunstig. Med cystisk fibrose forringes sundhedstilstanden for voksne flere gange hurtigere end børns. Med udviklingen af ​​medfødt CF er den gennemsnitlige levealder ekstremt lav – mindre end et år. Mere gunstige resultater forekommer hos børn med erhvervet CF