Mukovisidoz

Fibrokistik degenerasiya olaraq da bilinən kistik fibroz, əsasən ağciyərləri, mədəaltı vəziləri və bağırsaqları təsir edən irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik hüceyrələrdə xlor ionlarının daşınmasından məsul olan zülalı kodlayan CFTR genindəki mutasiya nəticəsində baş verir.

Kistik fibrozlu insanlarda bu zülal düzgün işləmir, ağciyərlərdə, mədəaltı vəzidə və digər orqanlarda qalın, yapışqan selik əmələ gəlir. Bu selik tənəffüs, həzm və orqan işini çətinləşdirir.

Kistik fibrozun əsas simptomlarına xroniki öskürək, tənəffüs problemləri, tərlə artan duz itkisi və həzm problemləri daxildir. Kistik fibrozlu xəstələrdə də tez-tez artan yorğunluq və yavaş böyümə müşahidə olunur.

Kistik fibrozun müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bu, antibiotiklər və bəlğəmi incələyən dərmanlar kimi dərmanların qəbulunu, həmçinin ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa kömək etmək üçün məşq və nəfəs məşqlərini əhatə edə bilər. Bəzi hallarda ağciyər və ya mədəaltı vəzi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, kistik fibroz xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilən ağır və xroniki bir xəstəlikdir. Bununla belə, müasir müalicə üsulları proqnozu yaxşılaşdırmağa və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların ömrünü uzatmağa kömək edə bilər.

Kistik fibroz (KF) tənəffüs funksiyasının ciddi şəkildə pozulmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Kistik fibroz hüceyrə səviyyəsində patologiyanın inkişafı ilə əlaqədardır. Sağlam bir insanda ağciyərlərdə, bronxlarda, mədəaltı vəzidə və qaraciyərdə selik əmələ gətirən hüceyrələr - kirpikli epitel var. Lüminal maye ilə birlikdə içi boş orqanların daxili divarlarını əhatə edir, bakteriyaların və digər agentlərin təmizlənməsinə kömək edir. Vəzinin bölgəsində kistik və ya lifli toxumanın görünüşü kirpikli epitelin tam işləmə qabiliyyətini itirməsinə səbəb olur: patogenləri çıxara bilmir, virusların, bakteriyaların, göbələklərin yayılmasına kömək edir, onların tutulmasını asanlaşdırır. Bədən. Xəstəlik kistik fibroz adlanır, çünki inkişaf etdikcə selik qalınlaşır və viskoz olur, nəfəs almağı çətinləşdirir. Daha ətraflı aşağıda.

Kistik fibroz əsasən uşaqlara təsir göstərir: xəstələrin 20% -ə qədəri xroniki forma malikdir, qalan böyüklər dekompensasiya olunmuş patologiyadan əziyyət çəkir - 1980-ci ildən 90% -ə qədər diaqnoz qoyulur. Həyatın ilk ilində ölənlərin sayı 70%-ə qədərdir. Kistik fibroz ilə gözlənilən ömür uzunluğu 16 ildən 60 ilə qədər və ya daha çox dəyişir. Diaqnozun baş verməsi xloridlərin daşınmasına cavabdeh olan fermentlərin, lakrimal aparatın və tər bezlərinin acinilərinin davamlı çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Müalicə olmadan toxumalarda kistik dəyişikliklər pisləşir - kobud boşluqlar böyüyür, diaqnozu çətinləşdirir. Sağ qalma proqnozu əlverişsiz hesab olunur. Kistik fibroz ilə böyüklərin sağlamlıq vəziyyəti uşaqlardan bir neçə dəfə daha sürətli pisləşir. Anadangəlmə CF inkişafı ilə orta ömür uzunluğu son dərəcə aşağıdır - bir ildən azdır. Qazanılmış CF olan uşaqlarda daha əlverişli nəticələr əldə edilir