Mukoviszcidózis

A cisztás fibrózis, más néven fibrocisztás degeneráció, egy örökletes betegség, amely elsősorban a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket érinti. Ez a betegség a CFTR gén mutációja miatt következik be, amely a klórionok sejtekben történő szállításáért felelős fehérjét kódol.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ez a fehérje nem működik megfelelően, ezért vastag, ragadós nyálka képződik a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervekben. Ez a nyálka megnehezíti a légzést, az emésztést és a szervek működését.

A cisztás fibrózis fő tünetei közé tartozik a krónikus köhögés, a légzési problémák, az izzadság által okozott fokozott sóvesztés és az emésztési problémák. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakran tapasztalnak fokozott fáradtságot és lassú növekedést.

A cisztás fibrózis kezelésének célja a betegek életminőségének javítása és a betegség progressziójának megakadályozása. Ez magában foglalhatja az olyan gyógyszerek szedését, mint az antibiotikumok és a nyálkát hígító gyógyszerek, valamint a tüdőfunkció javítását segítő gyakorlatok és légzőgyakorlatok. Egyes esetekben tüdő- vagy hasnyálmirigy-átültetésre lehet szükség.

Összességében a cisztás fibrózis súlyos és krónikus betegség, amely jelentősen csökkentheti a betegek életminőségét. A modern kezelések azonban segíthetnek javítani a prognózison és meghosszabbítani az ebben a betegségben szenvedők életét.

A cisztás fibrózis (CF) egy olyan genetikai betegség, amely a légzésfunkció súlyos károsodását okozza. A cisztás fibrózist a patológia sejtszintű kialakulása okozza. Egészséges emberben a tüdőben, a hörgőkben, a hasnyálmirigyben és a májban nyálkát termelő sejtek találhatók - csillós hám. Kibéleli az üreges szervek belső falát a luminális folyadékkal együtt, segít eltávolítani a baktériumokat és más anyagokat. A cisztás vagy rostos szövet megjelenése a mirigy területén a csillós hám teljes működési képességének elvesztéséhez vezet: nem képes eltávolítani a kórokozókat, elősegíti a vírusok, baktériumok, gombák terjedését, elősegítve azok befogását. a test. A betegséget cisztás fibrózisnak nevezik, mert ahogy kialakul, a nyálka sűrűvé és viszkózussá válik, ami megnehezíti a légzést. További részletek alább.

A cisztás fibrózis elsősorban a gyermekeket érinti: a betegek 20%-a krónikus formában szenved, a többi felnőtt dekompenzált patológiában szenved - 1980 óta akár 90%-ban diagnosztizálják. A halálozások száma az első életévben eléri a 70%-ot. A cisztás fibrózis várható élettartama 16 évtől 60 évig vagy még tovább változik. A diagnózis fellépése a kloridok szállításáért felelős enzimek tartós hiányához kapcsolódik, a könnyrendszer acinusai és a verejtékmirigyek. A szövetek cisztás elváltozásai terápia nélkül súlyosbodnak – durva üregek nőnek, ami megnehezíti a diagnózist. A túlélési prognózist kedvezőtlennek tekintik. Cisztás fibrózis esetén a felnőttek egészségi állapota többszörösen gyorsabban romlik, mint a gyermekeké. A veleszületett CF kialakulásával az átlagos várható élettartam rendkívül alacsony - kevesebb, mint egy év. A szerzett CF-ben szenvedő gyermekeknél kedvezőbb eredmények érhetők el