Mukovisidoz

Fibrokistik dejenerasyon olarak da bilinen kistik fibroz, esas olarak akciğerleri, pankreası ve bağırsakları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, hücrelerde klor iyonlarının taşınmasından sorumlu bir proteini kodlayan CFTR genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.

Kistik fibrozlu kişilerde bu protein düzgün çalışmaz ve akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda kalın, yapışkan mukus oluşmasına neden olur. Bu mukus nefes almayı, sindirimi ve organ fonksiyonlarını zorlaştırır.

Kistik fibrozun ana semptomları arasında kronik öksürük, nefes alma sorunları, ter yoluyla artan tuz kaybı ve sindirim sorunları yer alır. Kistik fibrozlu hastalarda sıklıkla artan yorgunluk ve yavaş büyüme görülür.

Kistik fibroz tedavisi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve hastalığın ilerlemesini önlemeyi amaçlamaktadır. Bu, antibiyotikler ve mukusu incelten ilaçlar gibi ilaçların alınmasının yanı sıra akciğer fonksiyonunun iyileştirilmesine yardımcı olacak egzersiz ve nefes egzersizlerini içerebilir. Bazı durumlarda akciğer veya pankreas nakli gerekebilir.

Genel olarak kistik fibroz, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilen ciddi ve kronik bir hastalıktır. Ancak modern tedaviler, bu hastalıktan muzdarip kişilerin prognozunu iyileştirmeye ve yaşamlarını uzatmaya yardımcı olabilir.

Kistik fibroz (KF), solunum fonksiyonlarında ciddi bozulmaya neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibroz, hücresel düzeyde patolojinin gelişmesinden kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda akciğerlerde, bronşlarda, pankreasta ve karaciğerde mukus silli epitel üreten hücreler bulunur. İçi boş organların iç duvarlarını luminal sıvıyla birlikte kaplayarak bakteri ve diğer ajanların temizlenmesine yardımcı olur. Bez bölgesinde kistik veya fibröz dokunun ortaya çıkması, siliyer epitelyumun tam olarak çalışabilme yeteneğinin kaybına yol açar: patojenleri giderememek, virüslerin, bakterilerin, mantarların yayılmasını teşvik ederek yakalanmalarını kolaylaştırır. vücut. Hastalığa kistik fibroz denir çünkü hastalık geliştikçe mukus kalınlaşıp viskoz hale gelir ve nefes almayı zorlaştırır. Daha fazla ayrıntı aşağıda.

Kistik fibroz esas olarak çocukları etkiler: hastaların% 20'sine kadar kronik bir formdadır, yetişkinlerin geri kalanı dekompanse patolojiden muzdariptir - 1980'den beri% 90'a kadar teşhis edilmiştir. Yaşamın ilk yılındaki ölümlerin sayısı %70'e kadar çıkmaktadır. Kistik fibrozlu yaşam beklentisi 16 ila 60 yıl veya daha fazla arasında değişmektedir. Teşhisin ortaya çıkışı, klorürlerin, lakrimal aparatın asinusunun ve ter bezlerinin taşınmasından sorumlu enzimlerin kalıcı eksikliği ile ilişkilidir. Dokulardaki kistik değişiklikler tedavi olmaksızın daha da kötüleşir; kaba boşluklar büyür ve tanıyı zorlaştırır. Hayatta kalma prognozu olumsuz olarak kabul edilir. Kistik fibrozda yetişkinlerin sağlık durumu çocuklara göre birkaç kat daha hızlı bozulur. Konjenital CF'nin gelişmesiyle birlikte ortalama yaşam beklentisi son derece düşüktür - bir yıldan azdır. Edinilmiş KF'li çocuklarda daha olumlu sonuçlar elde edilir