Mukoviscidóza

Cystická fibróza, známá také jako fibrocystická degenerace, je dědičné onemocnění, které postihuje především plíce, slinivku břišní a střeva. K tomuto onemocnění dochází v důsledku mutace v genu CFTR, který kóduje protein zodpovědný za transport iontů chlóru v buňkách.

U lidí s cystickou fibrózou tento protein nefunguje správně a způsobuje, že se v plicích, slinivce a dalších orgánech tvoří hustý lepkavý hlen. Tento hlen ztěžuje dýchání, trávení a funkci orgánů.

Mezi hlavní příznaky cystické fibrózy patří chronický kašel, problémy s dýcháním, zvýšená ztráta soli potem a zažívací potíže. Pacienti s cystickou fibrózou také často pociťují zvýšenou únavu a pomalý růst.

Léčba cystické fibrózy je zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a prevenci progrese onemocnění. To může zahrnovat užívání léků, jako jsou antibiotika a léky, které ředí hlen, stejně jako cvičení a dechová cvičení, která pomáhají zlepšit funkci plic. V některých případech může být vyžadována transplantace plic nebo slinivky břišní.

Celkově je cystická fibróza závažné a chronické onemocnění, které může významně snížit kvalitu života pacientů. Moderní léčba však může pomoci zlepšit prognózu a prodloužit život lidem trpícím tímto onemocněním.

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které způsobuje vážné poškození respiračních funkcí. Cystická fibróza je způsobena vývojem patologie na buněčné úrovni. U zdravého člověka jsou v plicích, průduškách, slinivce a játrech buňky produkující hlen – řasinkový epitel. Vystýlá vnitřní stěny dutých orgánů spolu s luminální tekutinou a pomáhá čistit bakterie a další činitele. Objevení se cystické nebo vláknité tkáně v oblasti žlázy vede ke ztrátě schopnosti řasinkového epitelu plně fungovat: není schopen odstraňovat patogeny, podporuje šíření virů, bakterií, plísní a usnadňuje jejich zachycení v tělo. Toto onemocnění se nazývá cystická fibróza, protože jak se vyvíjí, hlen se stává hustým a viskózním, což ztěžuje dýchání. Více podrobností níže.

Cystická fibróza postihuje především děti: až 20 % pacientů má chronickou formu, zbytek dospělých trpí dekompenzovanou patologií – od roku 1980 je diagnostikována až v 90 %. Počet úmrtí v prvním roce života je až 70 %. Očekávaná délka života s cystickou fibrózou se pohybuje od 16 let do 60 let nebo více. Výskyt diagnózy je spojen s přetrvávajícím nedostatkem enzymů zodpovědných za transport chloridů, acinů slzného aparátu a potních žláz. Cystické změny v tkáních se bez terapie zhoršují – rostou drsné dutiny, což ztěžuje diagnostiku. Prognóza přežití je považována za nepříznivou. Při cystické fibróze se zdravotní stav dospělých zhoršuje několikanásobně rychleji než u dětí. S rozvojem vrozené CF je průměrná délka života extrémně nízká – méně než rok. Příznivější výsledky se vyskytují u dětí se získanou CF