Mukoviscidos

Cystisk fibros, även känd som fibrocystisk degeneration, är en ärftlig sjukdom som främst drabbar lungor, bukspottkörtel och tarmar. Denna sjukdom uppstår på grund av en mutation i CFTR-genen, som kodar för ett protein som ansvarar för transport av klorjoner i celler.

Hos personer med cystisk fibros fungerar inte detta protein ordentligt, vilket gör att tjockt, klibbigt slem bildas i lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Detta slem försvårar andning, matsmältning och organfunktion.

De viktigaste symptomen på cystisk fibros inkluderar kronisk hosta, andningsproblem, ökad saltförlust genom svett och matsmältningsproblem. Patienter med cystisk fibros upplever också ofta ökad trötthet och långsam tillväxt.

Behandling av cystisk fibros syftar till att förbättra patienternas livskvalitet och förhindra progression av sjukdomen. Detta kan inkludera att ta mediciner som antibiotika och läkemedel som tunnar ut slem, samt träning och andningsövningar för att förbättra lungfunktionen. I vissa fall kan en lung- eller bukspottkörteltransplantation krävas.

Sammantaget är cystisk fibros en allvarlig och kronisk sjukdom som avsevärt kan minska patienternas livskvalitet. Men moderna behandlingar kan bidra till att förbättra prognosen och förlänga livet för människor som lider av denna sjukdom.

Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som orsakar allvarlig försämring av andningsfunktionen. Cystisk fibros orsakas av utvecklingen av patologi på cellnivå. Hos en frisk person, i lungorna, bronkierna, bukspottkörteln och levern finns celler som producerar slem - cilierat epitel. Det fodrar de inre väggarna av ihåliga organ tillsammans med luminal vätska, vilket hjälper till att rensa bakterier och andra ämnen. Uppkomsten av cystisk eller fibrös vävnad i körtelområdet leder till förlust av förmågan hos det cilierade epitelet att fungera fullt ut: oförmögen att ta bort patogener, främjar spridningen av virus, bakterier, svampar, vilket underlättar deras infångning i kroppen. Sjukdomen kallas cystisk fibros eftersom slemmet blir tjockt och trögflytande när det utvecklas, vilket gör det svårt att andas. Mer information nedan.

Cystisk fibros drabbar främst barn: upp till 20% av patienterna har en kronisk form, resten av vuxna lider av dekompenserad patologi - det har diagnostiserats sedan 1980 i upp till 90%. Antalet dödsfall under det första levnadsåret är upp till 70 %. Den förväntade livslängden med cystisk fibros varierar från 16 år till 60 år eller mer. Förekomsten av diagnosen är förknippad med ihållande brist på enzymer som är ansvariga för transporten av klorider, acini i tårapparaten och svettkörtlar. Cystiska förändringar i vävnader blir värre utan terapi - grova hålrum växer, vilket gör diagnosen svår. Överlevnadsprognosen anses vara ogynnsam. Med cystisk fibros försämras hälsotillståndet hos vuxna flera gånger snabbare än för barn. Med utvecklingen av medfödd CF är medellivslängden extremt låg - mindre än ett år. Mer gynnsamma resultat inträffar hos barn med förvärvad CF