Mucoviscidose

Cystisk fibrose, også kjent som fibrocystisk degenerasjon, er en arvelig sykdom som hovedsakelig rammer lungene, bukspyttkjertelen og tarmene. Denne sykdommen oppstår på grunn av en mutasjon i CFTR-genet, som koder for et protein som er ansvarlig for transport av klorioner i cellene.

Hos personer med cystisk fibrose fungerer ikke dette proteinet som det skal, noe som fører til at det dannes tykt, klebrig slim i lungene, bukspyttkjertelen og andre organer. Dette slimet gjør pust, fordøyelse og organfunksjon vanskelig.

De viktigste symptomene på cystisk fibrose inkluderer kronisk hoste, pusteproblemer, økt salttap gjennom svette og fordøyelsesproblemer. Pasienter med cystisk fibrose opplever også ofte økt tretthet og langsom vekst.

Behandling av cystisk fibrose er rettet mot å forbedre livskvaliteten til pasienter og forhindre progresjon av sykdommen. Dette kan inkludere å ta medisiner som antibiotika og medisiner som tynner ut slim, samt trening og pusteøvelser for å forbedre lungefunksjonen. I noen tilfeller kan en lunge- eller bukspyttkjerteltransplantasjon være nødvendig.

Totalt sett er cystisk fibrose en alvorlig og kronisk sykdom som kan redusere pasientenes livskvalitet betydelig. Imidlertid kan moderne behandlinger bidra til å forbedre prognosen og forlenge livet til mennesker som lider av denne sykdommen.

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom som forårsaker alvorlig svekkelse av luftveisfunksjonen. Cystisk fibrose er forårsaket av utviklingen av patologi på cellenivå. Hos en frisk person, i lungene, bronkiene, bukspyttkjertelen og leveren er det celler som produserer slim - ciliert epitel. Det fôrer de indre veggene til hule organer sammen med luminal væske, og hjelper til med å fjerne bakterier og andre midler. Utseendet til cystisk eller fibrøst vev i området av kjertelen fører til tap av evnen til det cilierte epitelet til å fungere fullt ut: ute av stand til å fjerne patogener, fremmer det spredningen av virus, bakterier, sopp, og letter fangst av dem i kroppen. Sykdommen kalles cystisk fibrose fordi slimet blir tykt og tyktflytende etter hvert som det utvikler seg, noe som gjør det vanskelig å puste. Flere detaljer nedenfor.

Cystisk fibrose påvirker hovedsakelig barn: opptil 20% av pasientene har en kronisk form, resten av voksne lider av dekompensert patologi - det har blitt diagnostisert siden 1980 i opptil 90%. Antall dødsfall i det første leveåret er opptil 70 %. Forventet levealder med cystisk fibrose varierer fra 16 år til 60 år eller mer. Forekomsten av diagnosen er assosiert med vedvarende mangel på enzymer som er ansvarlige for transport av klorider, acini i tåreapparatet og svettekjertler. Cystiske endringer i vev blir verre uten terapi - grove hulrom vokser, noe som gjør diagnosen vanskelig. Overlevelsesprognosen anses som ugunstig. Med cystisk fibrose forverres helsetilstanden til voksne flere ganger raskere enn for barn. Med utviklingen av medfødt CF er gjennomsnittlig levealder ekstremt lav - mindre enn ett år. Mer gunstige utfall forekommer hos barn med ervervet CF