Mukoviskidoosi

Kystinen fibroosi, joka tunnetaan myös nimellä fibrokystinen rappeuma, on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin, haimaan ja suolistoon. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta CFTR-geenissä, joka koodaa proteiinia, joka on vastuussa kloori-ionien kuljettamisesta soluissa.

Ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, tämä proteiini ei toimi kunnolla, jolloin keuhkoihin, haimaan ja muihin elimiin muodostuu paksua, tahmeaa limaa. Tämä lima vaikeuttaa hengitystä, ruoansulatusta ja elinten toimintaa.

Kystisen fibroosin pääoireita ovat krooninen yskä, hengitysvaikeudet, lisääntynyt suolan menetys hien kautta ja ruoansulatushäiriöt. Kystistä fibroosia sairastavat potilaat kokevat myös usein lisääntynyttä väsymystä ja hidasta kasvua.

Kystisen fibroosin hoidolla pyritään parantamaan potilaiden elämänlaatua ja ehkäisemään taudin etenemistä. Tämä voi sisältää lääkkeiden, kuten antibioottien ja limaa ohentavien lääkkeiden ottamista, sekä liikuntaa ja hengitysharjoituksia keuhkojen toiminnan parantamiseksi. Joissakin tapauksissa keuhkojen tai haimansiirto saattaa olla tarpeen.

Kaiken kaikkiaan kystinen fibroosi on vakava ja krooninen sairaus, joka voi merkittävästi heikentää potilaiden elämänlaatua. Nykyaikaiset hoidot voivat kuitenkin parantaa ennustetta ja pidentää tästä taudista kärsivien ihmisten elämää.

Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vakavan hengitystoiminnan heikkenemisen. Kystinen fibroosi johtuu patologian kehittymisestä solutasolla. Terveellä ihmisellä keuhkoissa, keuhkoputkissa, haimassa ja maksassa on soluja, jotka tuottavat limaa - ripset epiteeliä. Se vuoraa onttojen elinten sisäseinämiä valonesteen kanssa, mikä auttaa puhdistamaan bakteereja ja muita tekijöitä. Kystisen tai kuitumaisen kudoksen ilmaantuminen rauhasen alueelle johtaa värekarvaisen epiteelin kyvyn menetykseen: ei pysty poistamaan taudinaiheuttajia, se edistää virusten, bakteerien, sienten leviämistä, mikä helpottaa niiden sieppaamista Vartalo. Tautia kutsutaan kystiseksi fibroosiksi, koska sen kehittyessä lima muuttuu paksuksi ja viskoosiksi, mikä vaikeuttaa hengitystä. Tarkemmat tiedot alla.

Kystinen fibroosi vaikuttaa pääasiassa lapsiin: jopa 20 prosentilla potilaista on krooninen muoto, loput aikuiset kärsivät dekompensoituneesta patologiasta - se on diagnosoitu vuodesta 1980 lähtien jopa 90 prosentilla. Kuolleiden määrä ensimmäisenä elinvuotena on jopa 70 prosenttia. Kystisen fibroosin elinajanodote vaihtelee 16 vuodesta 60 vuoteen tai enemmän. Diagnoosin esiintyminen liittyy jatkuvaan entsyymien puutteeseen, jotka ovat vastuussa kloridien, kyynellaitteen ja hikirauhasten kuljetuksesta. Kystiset muutokset kudoksissa pahenevat ilman hoitoa - karkeat ontelot kasvavat, mikä vaikeuttaa diagnoosia. Eloonjäämisennustetta pidetään epäsuotuisana. Kystisessä fibroosissa aikuisten terveydentila heikkenee useita kertoja nopeammin kuin lasten. Synnynnäisen CF:n kehittyessä keskimääräinen elinajanodote on erittäin alhainen - alle vuosi. Suotuisampia tuloksia esiintyy lapsilla, joilla on hankittu CF