Муковісцидоз

Муковісцидоз, також відомий як дегенерація фіброзно-кістозна, є спадковим захворюванням, яке в основному впливає на легені, підшлункову залозу та кишечник. Це захворювання виникає через мутацію гена CFTR, який кодує білок, відповідальний транспорт іонів хлору в клітинах.

У людей, які страждають від муковісцидозу, цей білок не працює належним чином, що призводить до утворення густого та липкого слизу у легенях, підшлунковій залозі та інших органах. Цей слиз ускладнює дихання, травлення та функціонування органів.

Основні симптоми муковісцидозу включають хронічний кашель, проблеми з диханням, підвищену втрату солі через піт та проблеми із травленням. У пацієнтів з муковісцидозом також часто спостерігається підвищена втома та повільне зростання.

Лікування муковісцидозу спрямоване на покращення якості життя пацієнтів та запобігання прогресу захворювання. Це може включати прийом ліків, таких як антибіотики і препарати, які розріджують слиз, а також фізичні вправи і дихальні вправи, які допомагають поліпшити функцію легень. У деяких випадках може знадобитися трансплантація легень або підшлункової залози.

Загалом, муковісцидоз є тяжким та хронічним захворюванням, яке може значно знижувати якість життя пацієнтів. Однак сучасні методи лікування можуть допомогти покращити прогноз та продовжити життя людей, які страждають від цього захворювання.

Муковісцидоз (МВ) називають генетичне захворювання, при якому спостерігається тяжке порушення функції органів дихання. Зумовлюється муковісцидос розвитком патології на клітинному рівні. У здорової людини в легенях, бронхах, підшлунковій залозі та печінці є клітини, що виробляють слиз – миготливий епітелій. Він вистилає внутрішні стінки порожнистих органів разом із просвітною рідиною, допомагаючи очиститися від бактерій та інших агентів. Поява в ділянці залози кістозної або фіброзної тканини призводить до втрати здатності миготливого епітелію повноцінно функціонувати: нездатний видаляти патогени він сприяє поширенню вірусів, бактерій, грибків, сприяючи їхньому захопленню в організмі. Захворювання називається муковисцедоз, так як з його розвитком слиз стає густим і в'язким, утруднюючи дихання. Далі докладніше.

На муковісцедоз хворіють переважно діти: до 20% хворих мають хронічну форму, інші дорослі люди страждають на декомпенсовану патологію – вона діагностується з 1980 р. до 90 %. Кількість смертей у перший рік життя становить до 70%. Показники тривалості життя з муковісцердозом варіюють від 16 до 60 років і більше. Виникнення діагнозу пов'язане зі стійкою недостатністю ферментів, які відповідають за транспорт хлоридів, ацинусами лакримального апарату та потових залоз. Кістозні зміни у тканинах без терапії погіршуються – розростаються грубі порожнини, тому діагностика не може. Прогноз виживання розцінюється як несприятливий. При муковізердозі стан здоров'я у дорослих погіршується у кілька разів швидше, ніж у дітей. У разі розвитку вродженого МВ середня тривалість життя вкрай низька – не дотягується до року. Більш сприятливі наслідки виникають у дітей із придбаним МВ