Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch fibrozystische Degeneration genannt, ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm betrifft. Diese Krankheit entsteht durch eine Mutation im CFTR-Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport von Chloridionen in Zellen verantwortlich ist.

Bei Menschen mit Mukoviszidose funktioniert dieses Protein nicht richtig, was dazu führt, dass sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen bildet. Dieser Schleim erschwert die Atmung, die Verdauung und die Organfunktion.

Zu den Hauptsymptomen der Mukoviszidose gehören chronischer Husten, Atembeschwerden, erhöhter Salzverlust durch Schweiß und Verdauungsprobleme. Patienten mit Mukoviszidose leiden außerdem häufig unter erhöhter Müdigkeit und langsamem Wachstum.

Die Behandlung der Mukoviszidose zielt darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Dazu kann die Einnahme von Medikamenten wie Antibiotika und schleimverdünnenden Medikamenten gehören, aber auch Sport und Atemübungen zur Verbesserung der Lungenfunktion. In einigen Fällen kann eine Lungen- oder Bauchspeicheldrüsentransplantation erforderlich sein.

Insgesamt handelt es sich bei Mukoviszidose um eine schwere und chronische Erkrankung, die die Lebensqualität der Patienten erheblich einschränken kann. Moderne Behandlungen können jedoch dazu beitragen, die Prognose zu verbessern und das Leben von Menschen, die an dieser Krankheit leiden, zu verlängern.

Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer schweren Beeinträchtigung der Atemfunktion führt. Mukoviszidose wird durch die Entwicklung einer Pathologie auf zellulärer Ebene verursacht. Bei einem gesunden Menschen gibt es in Lunge, Bronchien, Bauchspeicheldrüse und Leber Zellen, die Schleim produzieren – Flimmerepithel. Es kleidet die Innenwände von Hohlorganen zusammen mit der Lumenflüssigkeit aus und hilft dabei, Bakterien und andere Erreger zu beseitigen. Das Auftreten von zystischem oder faserigem Gewebe im Bereich der Drüse führt zum Verlust der Fähigkeit des Flimmerepithels, vollständig zu funktionieren: Es ist nicht in der Lage, Krankheitserreger zu entfernen, fördert die Ausbreitung von Viren, Bakterien und Pilzen und erleichtert deren Einfang der Körper. Die Krankheit wird Mukoviszidose genannt, da der Schleim im Verlauf der Erkrankung dick und zähflüssig wird und das Atmen erschwert. Weitere Details weiter unten.

Mukoviszidose betrifft vor allem Kinder: Bis zu 20 % der Patienten haben eine chronische Form, der Rest der Erwachsenen leidet an einer dekompensierten Pathologie – bei bis zu 90 % wurde sie seit 1980 diagnostiziert. Die Zahl der Todesfälle im ersten Lebensjahr beträgt bis zu 70 %. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose variiert zwischen 16 und 60 Jahren oder mehr. Das Auftreten der Diagnose ist mit einem anhaltenden Mangel an Enzymen verbunden, die für den Transport von Chloriden, Azini des Tränenapparates und Schweißdrüsen verantwortlich sind. Zystische Gewebeveränderungen verschlimmern sich ohne Therapie – es bilden sich raue Hohlräume, was die Diagnose erschwert. Die Überlebensprognose gilt als ungünstig. Bei Mukoviszidose verschlechtert sich der Gesundheitszustand von Erwachsenen um ein Vielfaches schneller als der von Kindern. Mit der Entwicklung einer angeborenen CF ist die durchschnittliche Lebenserwartung extrem niedrig – weniger als ein Jahr. Günstigere Ergebnisse treten bei Kindern mit erworbener CF auf