Mucoviscidosi

La fibrosi cistica, conosciuta anche come degenerazione fibrocistica, è una malattia ereditaria che colpisce principalmente i polmoni, il pancreas e l'intestino. Questa malattia si verifica a causa di una mutazione nel gene CFTR, che codifica per una proteina responsabile del trasporto degli ioni cloro nelle cellule.

Nelle persone affette da fibrosi cistica, questa proteina non funziona correttamente, causando la formazione di muco denso e appiccicoso nei polmoni, nel pancreas e in altri organi. Questo muco rende difficile la respirazione, la digestione e la funzione degli organi.

I principali sintomi della fibrosi cistica comprendono tosse cronica, problemi respiratori, maggiore perdita di sale attraverso il sudore e problemi digestivi. I pazienti affetti da fibrosi cistica spesso sperimentano anche un aumento dell’affaticamento e una crescita lenta.

Il trattamento della fibrosi cistica ha lo scopo di migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire la progressione della malattia. Ciò può includere l’assunzione di farmaci come antibiotici e farmaci che fluidificano il muco, nonché esercizi fisici ed esercizi di respirazione per aiutare a migliorare la funzione polmonare. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di polmone o di pancreas.

Nel complesso, la fibrosi cistica è una malattia grave e cronica che può ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, i trattamenti moderni possono aiutare a migliorare la prognosi e prolungare la vita delle persone affette da questa malattia.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che causa una grave compromissione della funzione respiratoria. La fibrosi cistica è causata dallo sviluppo della patologia a livello cellulare. In una persona sana, nei polmoni, nei bronchi, nel pancreas e nel fegato ci sono cellule che producono muco: epitelio ciliato. Riveste le pareti interne degli organi cavi insieme al fluido luminale, aiutando a eliminare batteri e altri agenti. La comparsa di tessuto cistico o fibroso nella zona della ghiandola porta alla perdita della capacità dell'epitelio ciliato di funzionare pienamente: incapace di eliminare gli agenti patogeni, favorisce la diffusione di virus, batteri, funghi, facilitandone la cattura in il corpo. La malattia è chiamata fibrosi cistica perché man mano che si sviluppa, il muco diventa denso e viscoso, rendendo difficile la respirazione. Maggiori dettagli di seguito.

La fibrosi cistica colpisce soprattutto i bambini: fino al 20% dei pazienti ha una forma cronica, il resto degli adulti soffre di patologia scompensata - è stata diagnosticata dal 1980 in circa il 90%. Il numero di decessi nel primo anno di vita arriva fino al 70%. L’aspettativa di vita con la fibrosi cistica varia da 16 anni a 60 anni o più. L'insorgenza della diagnosi è associata a persistente deficit degli enzimi responsabili del trasporto dei cloruri, degli acini dell'apparato lacrimale e delle ghiandole sudoripare. I cambiamenti cistici nei tessuti peggiorano senza terapia: le cavità ruvide crescono, rendendo difficile la diagnosi. La prognosi di sopravvivenza è considerata sfavorevole. Con la fibrosi cistica, lo stato di salute degli adulti peggiora molte volte più velocemente di quello dei bambini. Con lo sviluppo della fibrosi cistica congenita, l'aspettativa di vita media è estremamente bassa: meno di un anno. Esiti più favorevoli si verificano nei bambini con fibrosi cistica acquisita