粘液粘症症

線維嚢胞性変性としても知られる嚢胞性線維症は、主に肺、膵臓、腸に影響を及ぼす遺伝性疾患です。この病気は、細胞内で塩素イオンを輸送する役割を担うタンパク質をコードする CFTR 遺伝子の変異によって発生します。

嚢胞性線維症の人では、このタンパク質が適切に機能せず、肺、膵臓、その他の臓器に粘稠な粘液が形成されます。この粘液により、呼吸、消化、臓器の機能が困難になります。

嚢胞性線維症の主な症状には、慢性咳嗽、呼吸障害、発汗による塩分の損失増加、消化器疾患などがあります。嚢胞性線維症の患者は、疲労の増加や成長の遅れを経験することがよくあります。

嚢胞性線維症の治療は、患者の生活の質を改善し、病気の進行を防ぐことを目的としています。これには、抗生物質や粘液を薄める薬などの薬の服用、肺機能を改善するための運動や呼吸訓練などが含まれる場合があります。場合によっては、肺または膵臓の移植が必要になる場合があります。

全体として、嚢胞性線維症は重度の慢性疾患であり、患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。しかし、現代の治療法は、この病気に苦しむ人々の予後を改善し、寿命を延ばすのに役立ちます。

嚢胞性線維症 (CF) は、呼吸機能の重度の障害を引き起こす遺伝性疾患です。嚢胞性線維症は、細胞レベルでの病状の進行によって引き起こされます。健康な人の肺、気管支、膵臓、肝臓には粘液を生成する細胞、つまり繊毛上皮があります。これは管腔液とともに中空器官の内壁を覆い、細菌やその他の病原体を除去するのに役立ちます。腺の領域に嚢胞性または線維性組織が出現すると、繊毛上皮が完全に機能する能力が失われます。病原体を除去できず、ウイルス、細菌、真菌の蔓延を促進し、それらの捕捉を促進します。体。この病気は、進行すると粘液が濃くなり、呼吸が困難になるため、嚢胞性線維症と呼ばれます。詳細は以下をご覧ください。

嚢胞性線維症は主に子供に影響を及ぼします。患者の最大 20% が慢性型で、残りの成人は代償不全の病理に苦しんでいます。1980 年以降、最大 90% が嚢胞性線維症と診断されています。生後1年以内に死亡する人の数は最大70％です。嚢胞性線維症の平均余命は、16 年から 60 年以上までさまざまです。この診断の発生には、塩化物、涙腺腺房、汗腺の輸送を担う酵素の持続的な欠乏が関係しています。組織の嚢胞性変化は治療を行わないと悪化します - 粗い空洞が成長し、診断が困難になります。生存予後は不良と考えられています。嚢胞性線維症では、成人の健康状態は子供の健康状態よりも数倍の速さで悪化します。先天性CFの発症により、平均余命は非常に短くなり、1年未満になります。後天性CFを持つ小児ではより好ましい結果が得られる