Nefropatía vacuolar

La nefropatía vacuolar (nefropatía vacuola, literalmente "una enfermedad caracterizada por acumulaciones focales anormales de vacuolas resultantes de mutaciones de varios factores de transcripción") es una enfermedad hereditaria rara que afecta a niños y adultos. La enfermedad pertenece a la categoría de glomerulonefritis progresiva idiopática. A pesar de los importantes avances realizados en el estudio de los mecanismos genéticos y moleculares de la nefropatía, su etiología no se ha establecido definitivamente. La enfermedad se basa en una mutación o pérdida de una de las proteínas de la familia V-ATPasa y PtdIns3K.

Clínicamente, la nefropatía se presenta con variaciones pronunciadas, pero invariablemente con períodos de remisión y exacerbación. Con el desarrollo de la enfermedad en niños pequeños, la nefritis se desarrolla rápidamente, lo que plantea la cuestión del trasplante de riñón en la forma crónica de la enfermedad. Los expertos suelen considerar la hematuria como el síntoma principal. La aparición de este último se asocia con daño mecánico a los capilares glomerulares con una violación de su estructura. Los primeros síntomas son edema, proteinuria e hipertensión. Deshidración