Vakuolær nefropati

Vakuolær nefropati - (nefropativakuole - bokstavelig talt "en sykdom preget av unormale fokale akkumuleringer av vakuoler som følge av mutasjoner av flere transkripsjonsfaktorer") er en sjelden arvelig sykdom hos barn og voksne. Sykdommen tilhører kategorien idiopatisk progressiv glomerulonefritt. Til tross for betydelige fremskritt i studiet av de genetiske og molekylære mekanismene til nefropati, har dens etiologi ikke blitt definitivt fastslått. Sykdommen er basert på en mutasjon eller tap av ett av proteinene i V-ATPase- og PtdIns3K-familien.

Klinisk forekommer nefropati med uttalte variasjoner, men alltid med perioder med remisjon og forverring. Med utviklingen av sykdommen hos små barn utvikler nefritt seg raskt, noe som reiser spørsmålet om nyretransplantasjon i kronisk form av sykdommen. Eksperter anser ofte hematuri som hovedsymptomet. Utseendet til sistnevnte er forbundet med mekanisk skade på de glomerulære kapillærene med et brudd på strukturen deres. Tidligere symptomer er ødem, proteinuri og hypertensjon. Dehydrering