Nefropatia vacuolare

La nefropatia vacuolare - (nefropatia vacuola - letteralmente “una malattia caratterizzata da accumuli focali anomali di vacuoli derivanti da mutazioni di diversi fattori di trascrizione”) è una rara malattia ereditaria dei bambini e degli adulti. La malattia appartiene alla categoria delle glomerulonefriti idiopatiche progressive. Nonostante i significativi progressi compiuti nello studio dei meccanismi genetici e molecolari della nefropatia, la sua eziologia non è stata stabilita in modo definitivo. La malattia si basa su una mutazione o perdita di una delle proteine ​​della famiglia V-ATPasi e PtdIns3K.

Clinicamente, la nefropatia si manifesta con variazioni pronunciate, ma invariabilmente con periodi di remissione ed esacerbazione. Con lo sviluppo della malattia nei bambini piccoli, la nefrite si sviluppa rapidamente, il che solleva la questione del trapianto di rene nella forma cronica della malattia. Gli esperti spesso considerano l’ematuria come il sintomo principale. L'aspetto di quest'ultimo è associato a danno meccanico ai capillari glomerulari con violazione della loro struttura. I primi sintomi sono edema, proteinuria e ipertensione. Disidratazione