Néphropathie vacuolaire

La néphropathie vacuolaire - (néphropathie vacuole - littéralement « une maladie caractérisée par des accumulations focales anormales de vacuoles résultant de mutations de plusieurs facteurs de transcription ») est une maladie héréditaire rare chez les enfants et les adultes. La maladie appartient à la catégorie des glomérulonéphrites progressives idiopathiques. Malgré des progrès significatifs réalisés dans l’étude des mécanismes génétiques et moléculaires de la néphropathie, son étiologie n’est pas définitivement établie. La maladie repose sur une mutation ou une perte d'une des protéines de la famille des V-ATPase et PtdIns3K.

Cliniquement, la néphropathie se manifeste avec des variations prononcées, mais invariablement avec des périodes de rémission et d'exacerbation. Avec le développement de la maladie chez les jeunes enfants, la néphrite se développe rapidement, ce qui pose la question de la transplantation rénale dans la forme chronique de la maladie. Les experts considèrent souvent l'hématurie comme le principal symptôme. L'apparition de ces derniers est associée à des dommages mécaniques aux capillaires glomérulaires avec une violation de leur structure. Les symptômes antérieurs sont l'œdème, la protéinurie et l'hypertension. Déshydratation