Κενοτοπική νεφροπάθεια

Η κενοτόπια νεφροπάθεια - (κενοτόπιο νεφροπάθειας - κυριολεκτικά «μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικές εστιακές συσσωρεύσεις κενοτοπίων που προκύπτουν από μεταλλάξεις αρκετών μεταγραφικών παραγόντων») είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια παιδιών και ενηλίκων. Η νόσος ανήκει στην κατηγορία της ιδιοπαθούς προϊούσας σπειραματονεφρίτιδας. Παρά τη σημαντική πρόοδο που έχει σημειωθεί στη μελέτη των γενετικών και μοριακών μηχανισμών της νεφροπάθειας, η αιτιολογία της δεν έχει εξακριβωθεί οριστικά. Η ασθένεια βασίζεται σε μετάλλαξη ή απώλεια μιας από τις πρωτεΐνες της οικογένειας V-ATPase και PtdIns3K.

Κλινικά, η νεφροπάθεια εμφανίζεται με έντονες παραλλαγές, αλλά πάντα με περιόδους ύφεσης και έξαρσης. Με την ανάπτυξη της νόσου στα μικρά παιδιά, η νεφρίτιδα αναπτύσσεται γρήγορα, γεγονός που θέτει το ζήτημα της μεταμόσχευσης νεφρού στη χρόνια μορφή της νόσου. Οι ειδικοί συχνά θεωρούν την αιματουρία ως το κύριο σύμπτωμα. Η εμφάνιση του τελευταίου σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα σπειραματικά τριχοειδή αγγεία με παραβίαση της δομής τους. Τα παλαιότερα συμπτώματα είναι οίδημα, πρωτεϊνουρία και υπέρταση. Αφυδάτωση