Vakuolar nefropati

Vakuoler nefropati - (nefropati vakuolü - kelimenin tam anlamıyla "birkaç transkripsiyon faktörünün mutasyonlarından kaynaklanan vakuollerin anormal fokal birikimleri ile karakterize edilen bir hastalık"), çocuklarda ve yetişkinlerde nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık idiyopatik ilerleyici glomerülonefrit kategorisine aittir. Nefropatinin genetik ve moleküler mekanizmalarının araştırılmasında kaydedilen önemli ilerlemelere rağmen etiyolojisi kesin olarak belirlenmemiştir. Hastalık, V-ATPase ve PtdIns3K familyasına ait proteinlerden birinin mutasyonuna veya kaybına dayanmaktadır.

Klinik olarak nefropati belirgin varyasyonlarla ortaya çıkar, ancak her zaman remisyon ve alevlenme dönemleri vardır. Küçük çocuklarda hastalığın gelişmesiyle birlikte nefrit hızla gelişir ve bu da hastalığın kronik formunda böbrek nakli sorununu gündeme getirir. Uzmanlar genellikle hematüriyi ana semptom olarak görürler. İkincisinin ortaya çıkışı, glomerüler kılcal damarların yapılarının ihlali ile mekanik hasar görmesi ile ilişkilidir. Erken belirtiler ödem, proteinüri ve hipertansiyondur. Dehidrasyon