Nefropatia wakuolowa

Nefropatia wakuolowa - (nefropatia wakuolowa - dosłownie „choroba charakteryzująca się nieprawidłowym ogniskowym nagromadzeniem wakuoli wynikającym z mutacji kilku czynników transkrypcyjnych”) jest rzadką chorobą dziedziczną dzieci i dorosłych. Choroba należy do kategorii idiopatycznego postępującego kłębuszkowego zapalenia nerek. Pomimo znacznego postępu w badaniu genetycznych i molekularnych mechanizmów nefropatii, jej etiologia nie została ostatecznie ustalona. Choroba polega na mutacji lub utracie jednego z białek z rodziny V-ATPazy i PtdIns3K.

Klinicznie nefropatia występuje z wyraźnymi zmianami, ale niezmiennie z okresami remisji i zaostrzeń. Wraz z rozwojem choroby u małych dzieci zapalenie nerek rozwija się szybko, co rodzi kwestię przeszczepienia nerki w przewlekłej postaci choroby. Eksperci często uważają krwiomocz za główny objaw. Pojawienie się tego ostatniego wiąże się z mechanicznym uszkodzeniem naczyń włosowatych kłębuszków z naruszeniem ich struktury. Wcześniejsze objawy to obrzęk, białkomocz i nadciśnienie. Odwodnienie