Vacuolaire nefropathie

Vacuolaire nefropathie - (nefropathie vacuole - letterlijk "een ziekte die wordt gekenmerkt door abnormale focale ophopingen van vacuolen als gevolg van mutaties van verschillende transcriptiefactoren") is een zeldzame erfelijke ziekte bij kinderen en volwassenen. De ziekte behoort tot de categorie idiopathische progressieve glomerulonefritis. Ondanks aanzienlijke vooruitgang bij het bestuderen van de genetische en moleculaire mechanismen van nefropathie, is de etiologie ervan nog niet definitief vastgesteld. De ziekte is gebaseerd op een mutatie of verlies van een van de eiwitten van de V-ATPase- en PtdIns3K-familie.

Klinisch gezien komt nefropathie met uitgesproken variaties voor, maar altijd met perioden van remissie en exacerbatie. Met de ontwikkeling van de ziekte bij jonge kinderen ontwikkelt nefritis zich snel, wat de vraag doet rijzen over niertransplantatie in de chronische vorm van de ziekte. Experts beschouwen hematurie vaak als het belangrijkste symptoom. Het uiterlijk van de laatste gaat gepaard met mechanische schade aan de glomerulaire capillairen met een schending van hun structuur. Eerdere symptomen zijn oedeem, proteïnurie en hypertensie. Uitdroging