Vakuolární nefropatie

Vakuolární nefropatie – (nefropatie vakuol – doslova „onemocnění charakterizované abnormálním ložiskovým hromaděním vakuol v důsledku mutací několika transkripčních faktorů“) je vzácné dědičné onemocnění dětí i dospělých. Onemocnění patří do kategorie idiopatické progresivní glomerulonefritidy. Přes významný pokrok dosažený ve studiu genetických a molekulárních mechanismů nefropatie nebyla její etiologie definitivně stanovena. Onemocnění je založeno na mutaci nebo ztrátě jednoho z proteinů rodiny V-ATPázy a PtdIns3K.

Klinicky se nefropatie vyskytuje s výraznými variacemi, ale vždy s obdobími remise a exacerbace. S rozvojem onemocnění u malých dětí se rychle rozvíjí zánět ledvin, což vyvolává otázku transplantace ledvin u chronické formy onemocnění. Odborníci často považují hematurii za hlavní příznak. Vzhled druhého je spojen s mechanickým poškozením glomerulárních kapilár s porušením jejich struktury. Dřívějšími příznaky jsou edém, proteinurie a hypertenze. Dehydratace